PARP1 结合蛋白；PARPBP

反义RNA重叠MCH; AROM
染色体 12 开放解读码组 48; C12ORF48

HGNC 批准的基因符号：PARPBP

细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:102,120,183-102,197,520（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Miller等人（1998）通过对人下丘脑样本进行PCR检测，检测到有义和反义PMCH（176795）转录物的表达。

Borsu等人（2000）克隆了大鼠Arom的几种剪接变体，其与人C12ORF48是直系同源的，并且在反义方向上与Pmch基因重叠。只有 4 个 Arom 变体具有蛋白质编码潜力。最长的推导蛋白 Arom-p64 包含 573 个氨基酸。该蛋白具有核苷酸结合蛋白或剪接因子的特征，包括具有重叠亮氨酸拉链的N端RNA识别区域和富含精氨酸/丝氨酸（RS）和精氨酸/赖氨酸（RK）的C端结构域。数据库分析揭示了小鼠和人类 AROM-p64 蛋白中这些特征的保守性。第二种大鼠 Arom 蛋白 Arom-p50 具有与 Arom-p64 相同的 N 端结构域，但它有一个独特的 C 端，也包含 SR 基序。大鼠组织的 RT-PCR 在多个组织中检测到 Arom 转录本，其中在睾丸中表达最高。大鼠 PC12 细胞的免疫组织化学分析显示主要定位于细胞质。HeLa 细胞核提取物的蛋白质印迹分析显示 AROM 蛋白的表观分子质量为 64 和 55 kD。

Piao等人（2010）利用Northern印迹分析检测到4-kb C12ORF48转录本在人睾丸中高表达，但在其他正常组织中表达很少。C12ORF48也在许多原发性胰腺导管腺癌（PDAC）和PDAC细胞系中检测到，但在正常胰腺中未检测到。PDAC 的免疫组织化学分析显示核 C12ORF48 染色。

▼ 基因功能

Borsu et al.（2000）使用RT-PCR观察了神经生长因子处理后大鼠PC12细胞中Mch和Arom随时间的相互表达（参见NGFB；162030）和锂。治疗前，PC12 细胞仅表达 Arom 转录物。治疗后，Arom 表达急剧增加，然后随着 Mch 表达上调而下降。Arom-p64（而非 Arom-p50）与单链 DNA 牢固结合。Arom-p64对poly（A）表现出最高的亲和力。

Piao et al.（2010）表明，在PDAC细胞系中通过短发夹RNA敲低C12ORF48会减少活细胞的数量。C12ORF48 的消耗也会使 PDAC 细胞对紫外线照射、氧化或化疗药物阿霉素引起的 DNA 损伤敏感。免疫沉淀分析显示，C12ORF48 与 ADP 核糖基转移酶 PARP1（173870）和伴侣 HSP90-α（参见 140571）相互作用。在存在受损 DNA 的情况下，C12ORF48 的加入增强了 PARP1 在体外自核糖基化反应中掺入放射性标记 NAD+ 的能力；在没有受损 DNA 的情况下没有观察到活性。在 PDAC 细胞系中通过小干扰 RNA 敲低 C12ORF48 会降低 PARP1 修饰组蛋白 H1 的能力（参见 142709）。Piao et al.（2010）得出结论，C12ORF48具有控制DNA损伤的作用。

▼ 测绘

Borsu等（2000）通过基因组序列分析，将C12ORF48基因定位到染色体12q23，位于与PMCH基因（176795）直接反义的相反链上。2个基因的编码区不重叠；C12ORF48 的非编码 3-prime 外显子与 PMCH 的编码区反义，C12ORF48 的编码外显子与 PMCH 的 3-prime 侧翼区反义。