蛋白质磷酸酶 1，调节子单元 42；PPP1R42

睾丸富含亮氨酸重复蛋白；TLRR
富含亮氨酸的重复蛋白 67；LRRC67

HGNC 批准的基因符号：PPP1R42

细胞遗传学定位：8q13.1 基因组坐标（GRCh38）：8:66,964,103-67,028,554（来自 NCBI）

▼ 说明

中心体是细胞中微管成核的主要部位，并在细胞周期中协调微管细胞骨架的重组。在细胞亚群中，包括发育中的精细胞，中心体形成基体并支持纤毛和鞭毛形态发生中轴丝的生长。PPP1R42在睾丸中高表达，通过与蛋白磷酸酶-1（PP1;）相互作用调节中心体动力学。参见 176875）（DeVaul 等，2013）。

▼ 克隆与表达

Wang和Sperry（2008）以Kifc1（603763）分子马达的靶向结构域为诱饵，通过酵母2-杂交筛选小鼠睾丸cDNA文库，克隆了Ppp1r42，他们将其命名为Tlrr。推导的 357 个氨基酸的小鼠蛋白包含 4 个 N 端富含亮氨酸的重复序列（LRR）和一个推定的 C 端 PP1 结合位点。Tlrr 与一类 PP1 调节子单元具有氨基酸同源性。睾丸组织的 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 1.7-kb 的转录物。睾丸组织的蛋白质印迹分析显示仅在睾丸中表达 40-kD 蛋白。成年小鼠睾丸的共聚焦显微镜显示 Tlrr 在发育中的精子细胞的 manchette 中表达。

▼ 基因功能

Wang和Sperry（2008）利用酵母2-杂交分析表明，Tlrr与Kifc1的相互作用需要Tlrr的所有4个LRR。亲和层析证实，小鼠 Tlrr 与 Kifc1 靶向结构域紧密相关。

DeVaul等（2013）利用免疫共沉淀和免疫荧光显微镜发现PPP1R42定位于人视网膜色素上皮细胞的基体并与γ-微管蛋白（TUBG1;）相互作用。191135）。通过小干扰RNA抑制PPP1R42导致中心体积累，表明中心体过早分离，这与PP1活性降低和NEK2（604043）活性增加同时发生。DeVaul等（2013）得出结论：PPP1R42参与纤毛细胞的中心体分离，是PP1的正调节因子。

▼ 测绘

Gross（2017）根据PPP1R42序列（GenBank BC055413）与基因组序列（GRCh38）的比对，将PPP1R42基因定位到染色体8q13.1。