室颤，阵发性家族性，1；VF1
VF
IVF
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心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性，包括
有证据表明阵发性家族性心室颤动（VF1）是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A（600163）杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。
▼ 说明
据称，仅在美国，心室颤动（VF）每年就会导致超过 30 万人突然死亡。大约 5% 至 12% 的病例中，没有明显的心脏或非心脏原因导致发作，因此被归类为特发性心室颤动（IVF）。患有一种称为 Brugada 综合征的独特形式 VF 的患者（见 601144）具有特征性心电图模式，伴有右束支传导阻滞（RBBB）和 V1 至 V3 导联 ST 段抬高，可能占所有 IVF 的 40% 至 60%案例（陈等人，1998 年回顾）。在 Brugada 综合征 1（601144）患者中发现了 SCN5A 基因突变。
阵发性家族性心室颤动的遗传异质性
VF的另一种家族形式（VF2; 612956）是由染色体7q26上的DPP6基因（126141）突变引起的。
▼ 临床特征
McRae 等人（1974）描述了一个家庭，其中 3 名兄弟曾发生晕厥，分别在 17 岁、12 岁和 12 岁时突然死亡。其中2人尸检未见异常。第四个兄弟出现晕厥，并被证实患有阵发性心室颤动。重要的心电图变化是PR间期短和γ波突出。颤动是由压力性情绪刺激诱发的，但不能由运动诱发。普萘洛尔被发现是有效的预防药物。这位母亲在 15 岁至 25 岁之间经历过 25 次晕厥。每次发作都是由导致恐惧或愤怒的情绪压力事件引发的。母亲和她的儿子一样，PR 间期很短。由于心电图的变化，这个家庭可能有复极异常。
Viskin 和 Belhassen（1990）回顾了有关猝死的文献，并确定了 19 篇文章，其中报告了表面上健康的患者，其记录的心室颤动与任何已知的心脏或非心脏病因无关。54 名患者符合 IVF 的标准。报告年龄数据的研究中患者的平均年龄为36，男女比例为2.5:1。超过90%的患者需要复苏，其余患者则因非持续性心室颤动而出现晕厥。四分之一的患者在诊断室颤之前曾出现过晕厥。动态心电图监测和运动压力测试往往没有什么回报。现有的电生理学数据显示，在大多数情况下，使用非积极的心室刺激方案，持续性室性快速心律失常的诱发率为 69%。诱发的快速心律失常的耐受性很差，并且大多呈多态性构型。IA类抗心律失常药物在预防这些心律失常的再次诱发方面非常有效。现有数据表明，诊断 1 年后猝死率为 11%。适当的抗心律失常治疗似乎可以改善预后。作者得出的结论是，体外受精是表面健康患者心源性猝死的一个被低估的原因。
▼ 诊断
Viskin等人（1997）回顾了IVF患者的心电图。9 名 IVF 患者（6 名男性和 3 名女性，年龄 41 +/- 16 岁）的 22 次室颤发作记录了自发性心律失常的发生。在所有情况下，自发性心室颤动都伴随着快速的多形性室性心动过速，这是由室性早搏（PVC）以非常短的耦合间隔引发的。PVC 引发的 VF 的耦合间隔为 302 +/- 52 毫秒，早产指数为 0.4 +/- 0.07。这些 PVC 发生在前一 T 波峰值后 40 毫秒内。从未观察到暂停依赖性心律失常。Viskin等人（1997）得出结论，IVF患者的心脏骤停有其独特的发病模式。不依赖暂停的多形性室性心动过速的记录具有诊断价值。
▼ 分子遗传学
Akai等人（2000）筛查了25名日本特发性心室颤动患者，诊断依据是至少发生1次晕厥和/或心脏骤停以及心室颤动记录。排除结构性心脏病；其中 18 名患者被诊断患有 Brugada 综合征。在一名因反复晕厥入院并在住院期间发生自发性心室颤动的 39 岁男性中，作者在 SCN5A 基因（S1710L；600163.0014）。患者没有布鲁格达综合征，植入的心脏除颤器防止了心悸或晕厥的进一步发作。他的祖父和叔叔在六十岁时突然去世，原因不明。他的父母和兄弟姐妹没有出现症状。
关联待确认
Bezzina 等人（2010）对 972 名首次急性心肌梗死患者进行了室颤并发急性心肌梗塞的全基因组关联研究，其中 515 人患有室颤，457 人没有，来自心律失常遗传学荷兰（AGNES）研究。与心室颤动最显着的关联出现在染色体21q21（rs2824292，比值比= 1.78，95%置信区间1.47-2.13，p = 3.3 x 10（-10））。rs2824292与心室颤动的关联在一个孤立的病例对照组中得到了复制，该对照组由146名院外心脏骤停的心肌梗塞并发心室颤动患者和391名心肌梗塞幸存者组成（比值比 = 1.49, 95%）置信区间1.14-1.95，P=0.004）。与该SNP最接近的基因是CXADR（602621），它编码与心肌炎和扩张型心肌病有关的病毒受体，并已被确定为心脏传导的调节剂。
