FA 核心复合物相关蛋白 24；FAAP24

染色体 19 开放解读码组 40; C19ORF40
FANCONI 贫血相关蛋白质，24-KD

HGNC 批准的基因符号：FAAP24

细胞遗传学定位：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:32,972,242-32,978,229（来自 NCBI）

▼ 说明

FAAP24（C19ORF40）是范可尼贫血（FA）核心复合体的组成部分（见227650），在DNA损伤反应中发挥着至关重要的作用（Ciccia et al., 2007）。

▼ 克隆与表达

通过寻找与FANCM（609644）C端区域相似的蛋白质，Ciccia et al.（2007）鉴定出了FAAP24。推导的 215 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 23.9 kD。它包含一个无活性的ERCC4（133520）型核酸酶结构域和2个C端螺旋-发夹-螺旋基序。作者仅在脊椎动物中鉴定了 FAAP24 的直系同源物。

▼ 基因功能

Ciccia et al.（2007）在多项试验中发现FAAP24与FANCM的C端区域特异性相互作用。在分级分离的 HeLa 细胞中，FAAP24/FANCM 异二聚体与 800 kD 复合物中的其他 FA 核心蛋白相关。暴露于 DNA 交联试剂后，小干扰 RNA 下调 FAAP24 导致单泛素化 FANCD2（227646）水平降低。FAAP24 结合单链 DNA。Ciccia et al.（2007）提出，FAAP24 促进 FANCM/FAAP24 二聚体以及可能的 FA 核心复合物的其他成分靶向 DNA 损伤后产生的分叉 DNA 中间体。

Collis等人（2008）通过共纯化表位标记蛋白，发现检查点蛋白HCLK2（TELO2；611140）与FANCM互动强烈。对人类细胞系的免疫沉淀分析表明，在没有其他 FA 核心复合物成分的情况下，内源性 FANCM 和 FAAP24 与 HCLK2 形成稳定的复合物。通过小干扰RNA敲低FANCM、FAAP24或HCLK2会损害ATR（601215）/CHK1（603078）介导的检查点信号传导，导致内源性DNA损伤增加并无法有效调用细胞周期检查点反应。Collis et al.（2008）得出结论，FANCM 和 FAAP24 通过与 HCLK2 和 FA 核心复合体成分的相互作用，将检查点信号传导与 DNA 修复结合起来。

▼ 测绘

Ciccia et al.（2007）指出FAAP24基因定位于染色体19。