凋亡染色质缩合诱导剂 1;ACIN1
细胞核中的凋亡染色质缩合诱导剂; ACINUS
HGNC 批准的基因符号:ACIN1
细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23,058,564-23,095,614(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
细胞凋亡由几种独特的形态学核变化定义,包括染色质浓缩和核碎片。这些变化是由半胱天冬酶家族(见147678)和半胱天冬酶激活DNase(CAD/DFF40;601883)和核纤层蛋白酶(参见150330)与其中一些变化有关。CAD/DFF40 诱导纯化细胞核中的染色质浓缩,但不同的半胱天冬酶激活因子可能是染色质浓缩的原因。Sahara et al.(1999)利用体外系统从牛胸腺裂解液中纯化了一种核因子,该核因子在半胱天冬酶-3(600636)裂解后诱导凋亡染色质浓缩,且不诱导DNA断裂。该因子的名称“acinus”既是“细胞核中凋亡染色质凝结诱导物”的缩写,也是拉丁语中“葡萄”或“浆果”的缩写,代表葡萄。类似浓缩染色质的外观。免疫耗竭实验表明,腺泡对于体外凋亡染色质浓缩至关重要,反义研究表明,腺泡在细胞内诱导凋亡染色质浓缩中也很重要。
作为寻找具有体外编码大蛋白潜力的人脑 cDNA 克隆的一部分,Ishikawa 等人(1998)孤立鉴定了腺泡的人类同源物 cDNA KIAA0670。Ishikawa等人(1998)发现KIAA0670普遍表达。Sahara等人(1999)利用KIAA0670克隆获得了人类腺泡cDNA的3种亚型,即L、S和S-prime形式,他们认为这些亚型可能是通过选择性剪接产生的。腺泡 L、S 和 S-prime cDNA 分别包含 1,341、583 和 568 个氨基酸残基组。缪与人S和S-prime腺泡蛋白分别具有94.5%和95.2%的氨基酸序列同一性。Ishikawa等人(1998)注意到腺泡与U1 70-kD小核核糖核蛋白(180740)的同源性。
▼ 测绘
Ishikawa等人(1998)通过辐射杂交图谱分析,将编码腺泡的人类基因定位到染色体14。