青少年发病的 6 型糖尿病; MODY6

MODY，6 型

有证据表明青少年 6 型成年发病糖尿病（MODY6）是由染色体 2q31 上的 NEUROD1 基因（601724）杂合突变引起的。

有关 MODY 遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 606391。

▼ 分子遗传学

Malecki等人（1999）报道的一个家族中，NEUROD1基因突变的成员符合MODY的诊断标准，包括常染色体遗传模式、3名携带者在25岁之前发病、需要胰岛素5 名携带者接受治疗；参见 601724.0002。

▼ 发病机制

Fajans et al.（2001）在对MODY各种形式的综述中提出，MODY6的分子基础是β细胞发育和功能的异常转录/调节。