阅读障碍，易感性，6; DYX6

细胞遗传学定位：18p11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:7,200,001-15,400,000

阅读障碍易感位点的表型描述和遗传异质性讨论，参见DYX1（127700）。

▼ 测绘

发展性阅读障碍被定义为阅读能力的特定且显着的损害，不能用智力、学习机会、动机或感觉敏锐度的缺陷来解释。它是儿童时期最常诊断出的疾病之一，是一个重大的教育和社会问题。对双胞胎的调查（DeFries et al., 1987）和其他研究已经证实障碍阅读是一种具有神经生物学基础的显着遗传性状（Habib, 2000）。Fisher et al.（2002）在来自英国和美国的家庭大样本中首次展示了 2 个完整的基于 QTL 的全基因组阅读障碍扫描。他们发现与标记 D18S53 的连锁是每次扫描中最显着的结果之一。强有力的证据表明单字阅读与 18p11.2 存在关联。与语音和拼写处理相关的测量也显示出该位点的联系。他们在第三个孤立的家庭样本（来自英国）中复制了与 18p11.2 的联系，其中最有力的证据来自音素意识测量。对所有英国家庭的综合分析证实，这个新发现的 18p QTL 可能是阅读障碍的一般风险因素，影响多个与阅读相关的过程。据说这是第一份基于 QTL 的人类认知特征全基因组扫描报告。

Schulte-Korne et al.（2006）在一项针对 82 个受影响的德国家庭的研究中未能复制阅读障碍与染色体 18p 的联系。