特应性皮炎，4; ATOD4

细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:77,200,001-83,257,441

有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 603165。

▼ 测绘

Cookson 等人（2001）检查了 148 个有活动性特应性皮炎儿童的核心家庭。这些家庭有 383 名儿童和 213 对兄弟姐妹；254 名儿童患有医生诊断的特应性皮炎，153 名儿童患有哮喘，139 名儿童患有这两种疾病。Cookson et al.（2001）发现特应性皮炎与染色体 17q25 标记 D17S784 存在关联。该标记与银屑病易感性位点（602723）一致。Cookson等人（2001）提出，特应性皮炎与银屑病基因座的共定位表明特应性皮炎受到孤立于特应性机制调节皮肤反应的基因的影响。

Bradley et al.（2002）使用非参数受影响的相对配对方法对 109 个特应性皮炎家系进行了 367 个微卫星标记的全基因组连锁分析。对于特应性皮炎的半定量表型严重程度评分，发现与染色体区域 13q14（在 D13S325，Z = 3.21，P 小于 .001）、3q14（在 D3S2459，Z = 2.55，P 小于 .001）、15q14 存在暗示性关联-q15（在D15S118，Z = 3.07，P小于.001）和17q21（在D17S1290，Z = 3.08，P小于.001）。

Ekelund等（2006）在2个孤立的患者组中发现特应性皮炎与SOCS3基因（604176）的单倍型之间存在遗传关联（P小于0.02和P小于0.03）。

▼ 发病机制

Ekelund等（2006）在对全球基因表达模式的系统分析中发现，SOCS3（604176）mRNA在特应性皮炎患者皮肤中的表达明显高于健康对照者的皮肤，免疫组织化学分析也证实了类似的结果。 SOCS3 蛋白升高。此外，他们发现特应性皮炎与 SOCS3 基因中的单倍型之间存在关联。这些结果强烈表明SOCS3是特应性皮炎的易感基因。尽管SOCS3与特应性皮炎之间存在联系，但尚不清楚SOCS3基因的多态性如何影响该疾病的发展，但可能对SOCS3转录有直接影响，因为相关的单核苷酸多态性（SNP）中的2个被位于预测的转录因子结合位点。Ekelund et al.（2006）认为SOCS3可能在特应性皮炎的发病机制中发挥重要作用，至少在瑞典人群中是如此。他们还建议，SOCS3 及其调节的途径可能是未来研究该疾病的分子发病机制和治疗干预的重要目标。