EF-HAND 钙结合域含蛋白 7；EFCAB7

KIAA1799

HGNC 批准的基因符号：EFCAB7

细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,523,525-63,585,370（来自 NCBI）

▼ 说明

EFCAB7 在初级纤毛基部与 IQCE（617631）、EVC（604831）和 EVC2（607261）形成复合物，是 Hedgehog（参见 SHH, 600725）信号传导遗传所必需的（Pusapati et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人（2001）通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 EFCAB7，并将其命名为 KIAA1799。推导的蛋白质含有610个氨基酸。RT-PCR ELISA 检测到所有成人和胎儿组织中 KIAA1799 的表达，其中成人脑中表达最高，成人脾中表达最低。在所有受检查的特定成人大脑区域中均检测到 KIAA1799。

Pusapati et al.（2014）指出，推导的628个氨基酸全长Efcab7蛋白具有5个N端EF手基序，随后是EFCAB7-钙胡萝卜（参见CAPN1, 114220）同源性-1（ECH1）结构域、3 个额外的 EF 手基序和一个 C 端 ECH2 结构域。Efcab7 定位于 NIH 3T3 细胞中初级纤毛的基部。预计 Efcab7 不具有跨膜片段，但它与分级细胞中的睫状膜相关。

▼ 基因功能

Pusapati et al.（2014）指出，Hedgehog信号的遗传需要EVC和EVC2定位于初级纤毛的基部。Pusapati et al.（2014）使用小鼠NIH 3T3细胞发现Iqce与Efcab7、Evc和Evc2发生免疫共沉淀。该四聚体由 Iqce-Efcab7 和 Evc-Evc2 子复合物组成，并且子复合物通过 Efcab7-Evc2 桥连接。在缺乏 Iqce 和 Efcab7 的情况下，Evc 和 Evc2 从纤毛基部错误定位，分散在整个纤毛膜上，并且无法遗传 Hedgehog 信号。

▼ 测绘

Hartz（2017）根据EFCAB7序列（GenBank AB058702）与基因组序列（GRCh38）的比对，将EFCAB7基因定位到染色体1p31.3。