脊柱滑脱
脊椎滑脱被定义为下方椎体向前滑动。脊椎峡部裂被定义为关节间部缺损,但不伴有椎体滑移(Wiltse 等人总结,1975)。
▼ 临床特征
Amuso 和 Mankin(1967)报道了一个家族,其中 3 代中有 5 名成员患有第一骶椎上第五腰椎滑脱,并伴有第五腰椎和骶骨后棘突缺损。父传子的情况曾经发生过一次。
Shahriaree 和 Harkess(1970)在一位父亲和 3 个儿子身上发现了脊椎滑脱。该缺陷被认为与关节间肌有关。
Shahriaree等(1979)在1个家族的4代中发现了8例脊椎滑脱症和11例脊椎峡部裂症。该家族中有数个男性间遗传的例子。
Nordstrom 等人(1986)描述了一名 9 岁女孩和她 37 岁父亲的 C2 椎骨滑脱。
▼ 遗传
不寻常的姿势压力和高事故率可能与脊椎滑脱的病因学中的遗传因素相结合(Stewart,1953)。
Wiltse et al.(1975)观察到一名35岁男性和他13岁的女儿(先证者)有脊椎滑脱;他22个月大的儿子患有椎弓峡部裂。他们回顾了脊椎滑脱的报告,并提出了这种疾病的遗传倾向。
▼ 群体遗传学
Stewart(1931)发现,可导致脊椎滑脱的类型的脊椎峡部裂在阿拉斯加爱斯基摩人中很常见。