NMDA 受体调节 2; NARG2

HGNC 批准基因符号：ICE2

细胞遗传学定位：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:60,419,609-60,479,142（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Sugiura et al.（2001）克隆了小鼠Narg2。Northern印迹分析检测到肾脏和睾丸中的表达最高，而在其他检查组织中的表达要弱得多。Sugiura et al.（2004）获得了全长的小鼠Narg2 cDNA和缺少外显子12的剪接变体。推导的全长988个氨基酸的蛋白质具有（S/T）Pxx的重复，这是一个推定的DNA-结合域，并且它在 C 末端附近有一个假定的核定位信号。通过数据库分析，Sugiura et al.（2004）鉴定出了人类NARG2。推导的 982 个氨基酸的蛋白质与小鼠 Narg2 具有 74% 的同一性。Sugiura et al.（2004）还发现了一个选择性剪​​接的人类 NARG2 转录本，该转录本缺乏外显子 4 和 5。在酵母、线虫、果蝇或鱼类数据库中未发现 NARG2 直向同源物。对人体组织的 Northern 印迹分析检测到，NARG2 在胎儿肾脏、肝脏、肺和脑以及成人睾丸中显着表达，但在成人对应物或检查的其他成人组织中很少或没有表达。表位标记的Narg2定位于转染的大鼠肾成纤维细胞的细胞核。

▼ 基因功能

Sugiura et al.（2001）利用cDNA芯片分析发现，Nmda受体基因（见GRIN1；138249）已被删除。野生型新生小鼠的原位杂交表明，所有 3 个基因在神经元增殖和迁移区域均高表达，并且在出生后早期发育过程中表达下调。Northern印迹分析检测到这些基因在胚胎第13天低表达，在出生后第0天高表达，此后表达非常低。Sugiura等人（2004）利用Northern印迹分析和RNase保护测定，发现在分裂和未成熟的胚胎癌细胞系中Narg2高表达。视黄酸诱导神经元分化后，Narg2 表达下调。

▼ 基因结构

Sugiura et al.（2004）确定NARG2基因包含16个外显子，跨度约28 kb。

▼ 测绘

Sugiura等（2004）通过基因组序列分析，将NARG2基因定位到染色体15q21.3；通过同样的方法，他们将小鼠Narg2基因定位到染色体9D上的同线性同源区域。Sugiura et al.（2004）还在染色体 4 上鉴定了 2 个不完整串联的 NARG2 假基因，在染色体 3 上鉴定了全长 NARG2 假基因。