跨膜蛋白 57；TMEM57

MACOILIN
FLJ10747

HGNC 批准的基因符号：MACO1

细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,430,897-25,500,209（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Kumada et al.（2002）克隆了小鼠Tmem57的部分cDNA。PCR 在所有检查的小鼠组织中检测到 Tmem57。在睾丸、肺、脾和胰腺中表达较高，在脑、胸腺和肝脏中表达中等，在心脏、肾、小肠和肌肉中表达较低。荧光标记的 Tmem57 在转染的 HeLa 细胞的细胞核中积累。

Kuvbachieva等人（2004）克隆了小鼠Tmem57，他们将其称为C61，并通过数据库分析鉴定了人类TMEM57。两种推导的蛋白质均含有 664 个氨基酸，并且具有 99% 的同一性。TMEM57有5个结构域，包括N端LAG1（606919）结构域和中央ERM（见123900）-肌球蛋白丝（见601478）结构域。LAG1 结构域包含 3 个假定的跨膜结构域。小鼠胚胎的原位杂交表明Tmem57具有脑特异性。它主要与迁移后神经元相关，与神经增殖细胞相关性较小，并且 Tmem57 表达在大脑成熟过程中逐渐下调。当在非神经元细胞中表达时，荧光标记的 Tmem57 勾勒出核膜的轮廓。在原代海马神经元中，Tmem57存在于神经突及其末端，并且与synapsin-1（SYN1;）部分共定位。313440），突触前标记。

▼ 基因结构

Kuvbachieva et al.（2004）确定小鼠和人类TMEM57基因包含11个编码外显子。

▼ 测绘

Kuvbachieva等（2004）通过基因组序列分析，将TMEM57基因定位到染色体1p36.13-p35.1。Kumada et al.（2002）将小鼠 Tmem57 基因定位到与人类染色体 1p 具有同线性同源性的染色体 4 区域。