智力发育障碍，X染色体连锁，综合征17；MRXS17

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 17
精神发育迟滞，X染色体连锁，ALACRIMA和贲门失弛缓症

细胞遗传学定位：Xp21.1-p11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:31,500,001-50,100,000

▼ 临床特征

Marom等（2011）报道了一个阿拉伯穆斯林近亲亲属中，有5名年龄在8个月至7.5岁之间的男孩患有全面性发育迟缓、运动发育迟缓、言语发育迟缓和智力低下。所有患者均出现流泪症状，其中 3 例出现失弛缓症或吞咽困难。两名患者患有瞳孔不等。没有人有肾上腺功能障碍或神经病变的证据，也没有提到畸形特征。Marom et al.（2011）注意到与 3A 综合征（231550）的表型重叠，其可以具有可变的特征。

另见AAMR（615510），它是由染色体2q35上的GMPPA基因（615495）突变引起的。

▼ 测绘

通过对与无泪症和贲门失弛缓症相关的X染色体连锁智力发育障碍的近亲阿拉伯家系进行连锁​​分析，Marom等人（2011）在染色体Xp21.1-上的标记rs2748314和rs5906782之间鉴定了一个共享的16.4-Mb的相同等位基因的连续片段。 p11.23（lod分数为1.8）。他们的发现表明X染色体连锁隐性遗传，而不是常染色体隐性遗传。该家族1个分支的母亲在FMR1基因（309550）中存在脆弱的X前突变等位基因（55个重复），她的3个携带MRXS17的儿子分别有66、19和100个重复。此外，该家族另一个分支的一名受影响男孩的脆性 X 线检查结果正常，表明另一种遗传机制导致了这种疾病。遗传分析排除了阿拉丁基因突变（AAAS；605378），这是 3A 综合征的突变体。