转录和免疫反应调节因子；TCIM

染色体 8 开放解读码组 4; C8ORF4
甲状腺癌1；TC1

HGNC 批准基因符号：TCIM

细胞遗传学定位：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:40,153,482-40,155,310（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Chua等人（2000）通过甲状腺乳头状癌与周围正常甲状腺组织的消减杂交获得了部分cDNA，并将其命名为TC1。通过5-prime RACE和引物延伸分析，他们获得了全长TC1 cDNA，其编码推导的106个氨基酸的蛋白质，计算分子量约为12 kD。Northern 印迹分析在几种甲状腺癌中检测到 1.4 kb 的转录本。RNA斑点印迹分析揭示了所有检查组织中的表达，其中脑、胸腺和白细胞中的表达水平相对较低。

▼ 基因功能

Chua等人（2000）通过Northern印迹分析和RT-PCR发现TC1在16种甲状腺癌中的15种中表达上调。

Yang等（2006）通过阵列CGH分析了22个人类乳腺癌（114480）个标本和7个乳腺癌细胞系中8p12-p11扩增子中基因的拷贝数和表达水平。在鉴定的21个潜在基因中，PCR分析和功能分析表明，LSM1（607281）、BAG4（603884）和C8ORF4这3个基因是乳腺癌癌基因，它们可以联合作用影响人乳腺上皮细胞的转化表型。

Kim 等人（2009）证明了 TC1 在内皮细胞中表达，但在单核细胞系中不表达。瞬时表达导致细胞因子上调，例如IL1A（147760）和IL6（147620）；趋化因子，如CCL5（187011）、CXCL1（155730）、IL8（146930）；以及粘附分子VCAM1（192225）和ICAM1（147840）。TC1 的敲低会导致这些基因的下调。TC1 表达增强单核细胞-内皮细胞粘附并增加内皮细胞通透性。TC1的表达是NFKB（164011）依赖性的，增强NFKB核转位和DNA结合。Kim等（2009）认为TC1是一种内皮炎症调节因子，可能参与炎症性血管疾病。

▼ 基因结构

Chua et al.（2000）确定TC1基因含有单个外显子。启动子区域包含 TATA 框样序列和核转录因子 Y（参见 189903）和 CCAAT/增强子结合蛋白（参见 116897）的结合位点。

▼ 测绘

Chua等（2000）通过FISH将TC1基因定位到染色体8p11.2。

▼ 动物模型

Kim等人（2009）表明，高度保守的TC1蛋白在斑马鱼的血管造血系统中表达，当过度表达时，会导致水肿。