微管蛋白,α-1B; TUBA1B

微管蛋白,α, UBIQUITOUS
K-α-1

HGNC 批准的基因符号:TUBA1B

细胞遗传学定位:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,127,782-49,131,395(来自 NCBI)

▼ 基因家族

有关 α-微管蛋白基因家族的一般信息,请参阅 602529。

▼ 命名法

有关 α-微管蛋白基因家族的修订命名法,请参阅 Khodiyar 等人(2007)。

▼ 克隆与表达

小鼠微管蛋白基因 M-α-2 的人类对应物是 k-α-1 基因,由 Cowan 等人(1983)从人类角质形成细胞 cDNA 文库中克隆。k-α-1 基因编码一种预测的 451 个氨基酸的蛋白质,该蛋白质与 b-α-1 蛋白质仅相差一个氨基酸。通过 Northern 印迹,k-α-1 mRNA 在所有测试的组织中都有表达。

Miller等人(1987)通过Northern印迹分析和原位杂交发现,k-α-1的大鼠同源物,他们称之为T26,在整个发育过程中在大多数或所有神经细胞类型中以低水平组成型表达,在增殖区有一定的富集。

▼ 测绘

Khodiyar et al.(2007)指出TUBA1B基因定位于人类染色体12q13.12和小鼠染色体15F1。

▼ 基因功能

Lin等人(2020)将人TTC5(619014)鉴定为一种胞质因子,特异性识别新生α-微管蛋白(TUBA1B)和β-微管蛋白(TUBB;191130)在他们早期进行微管蛋白自动调节。微管蛋白-核糖体新生链(RNC)复合物的结构分析表明,TTC5在核糖体出口通道附近与核糖体进行了2次接触,其肽结合槽定位在新生微管蛋白从核糖体中出来后不久与它们接合。人类细胞中的 TTC5 敲除分析证实,TTC5 与核糖体上的新生微管蛋白结合是微管蛋白 mRNA 降解、微管蛋白自动调节以及精确有丝分裂所必需的。作者还发现,当 α- 和 β- 微管蛋白浓度正常时,细胞中含有一种抑制因子,可阻止 TTC5 与微管蛋白 RNC 结合。当细胞感知到过量的 α-和 β-微管蛋白时,这种 TTC5 抑制剂就会失活,从而释放 TTC5 来参与微管蛋白 RNC 并触发微管蛋白 mRNA 降解。

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