核因子 I/C；NFIC

转录因子NFIC
CTF

HGNC 批准的基因符号：NFIC

细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,359,630-3,469,217（来自 NCBI）

▼ 说明

核因子 I（NFI）蛋白，例如 NFIC，构成了具有相似且可能相同的 DNA 结合特异性的二聚体 DNA 结合蛋白家族。它们充当细胞转录因子和腺病毒 DNA 复制的复制因子。该蛋白质家族的多样性是由多个基因、差异剪接和异二聚化产生的（Qian 等人总结，1995）。

▼ 克隆与表达

Qian et al.（1995）分离了来自4个孤立基因的部分cDNA序列：NFIA（600727）、NFIB（600728）、NFIC和NFIX（164005）。

Grunder et al.（2003）通过使用来自 7 个脊椎动物物种的蛋白质序列进行直向同源比较，鉴定了 11 个由选择性剪接产生的 NFIC 变体。其中，4 个人类 NFIC 剪接变体，他们称为 CTF1、-3、-5 和 -7，编码在 N 端 DNA 结合域中具有 4 个保守半胱氨酸的蛋白质，随后是核定位信号。

▼ 基因结构

Grunder et al.（2003）确定NFIC基因包含11个外显子。

▼ 测绘

Qian等（1995）通过荧光原位杂交将NFIC和NFIX（164005）基因定位于染色体19p13.3。Grunder et al.（2003）通过FISH将小鼠Nfic基因定位到染色体10C的远端区域。

▼ 动物模型

Steele-Perkins et al.（2003）发现Nfic基因在许多小鼠器官系统中表达，包括发育中的牙齿。他们破坏了小鼠的 Nfic 基因，发现虽然杂合动物看起来正常，但 Nfic 缺失的小鼠具有独特的牙齿病理，主要是牙根发育缺陷。磨牙牙冠发育正常，但磨牙缺根，下颌切牙薄而脆，上颌切牙弱化并出现异常。Nfic缺失小鼠的进食受到严重损害；然而，通过软面团饮食得到良好营养的突变体具有生育能力并且具有正常的寿命。