RALBP1 相关 EPS 结构域蛋白 2; REPS2

RALBP1 的合作伙伴；POB1

HGNC 批准的基因符号：REPS2

细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,946,658-17,196,655（来自 NCBI）

▼ 说明

REPS2 在受体介导的内吞作用中发挥作用，是小 GTP 结合蛋白 RAL 的下游分子（参见 RALA；179550）。小G蛋白，如RAL，有GDP结合的非活性形式和GTP结合的活性形式，通过RALGDS（601619）的作用从非活性状态转变为活性状态，RALGDS又被RAS激活（见HRAS；190020）（Feig 总结，2003）。

▼ 克隆与表达

Ikeda等人（1998）使用RALBP1（605801）作为诱饵，在脑cDNA文库的酵母2-杂交筛选中分离出编码REPS2的cDNA，他们将其命名为POB1。序列分析预测该蛋白由 521 个氨基酸组成，其 N 端有 2 个潜在的起始甲硫氨酸、一个类似于 EPS15（600051）的中心结构域、2 个富含脯氨酸的区域以及其 C 端的假定卷曲螺旋结构。Northern印迹分析显示在大鼠大脑、小脑、肺和睾丸中强表达，在肾脏中弱表达，在心脏、胸腺、肝脏、脾脏或肾上腺中无表达。免疫沉淀和免疫印迹分析证实，REPS2 C 端 146 个氨基酸和 RALBP1 C 端 147 个残基在完整细胞中相互作用。RAL 与 RALBP1 的一个独特区域（REPS2 结合域的 N 端）相互作用，并且两种蛋白可以同时与 RALBP1 相互作用。免疫印迹分析表明，REPS2 在表皮生长因子（EGF；EGF）的作用下被酪氨酸磷酸化。131530）并与EGF受体（EGFR; 131550），可能通过转换因子蛋白 GRB2（108355），REPS2 与该蛋白发生特异性相互作用。

Koshiba et al.（1999）利用核磁共振波谱表明REPS2的EPS15同源结构域由2个EF-hand结构组成，其中第二个与钙结合。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将REPS2基因定位到X染色体（RH29614）。

▼ 基因功能

Morinaka等人（1999）利用体外pull-down实验确定REPS2的EH结构域与EPN1（607262）的10个氨基酸C端肽特异性相互作用。

Kariya等（2000）发现EPN1、RALBP1、REPS2和EPS15在CHO细胞中与AP2A1（601026）形成复合物。Ser357 EPN1 的磷酸化抑制与 REPS2 的 EH 结构域的结合，表明 EPN1 的磷酸化通过分解其与 REPS2 和 AP2A1 的复合物来抑制受体介导的内吞作用。