冷激域包含蛋白 C2; CSDC2

PIPPIN

HGNC 批准的基因符号：CSDC2

细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,561,010-41,576,666（来自 NCBI）

▼ 说明

CSDC2被预测为RNA结合蛋白（Castiglia et al., 1996；雷蒙迪等人，2003）。

▼ 克隆与表达

Castiglia等人（1996）克隆了大鼠Csdc2，他们将其命名为Pippin。推导的 154 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 17 kD。Pippin 是亲水性的，并具有 2 个预测的双链 RNA 结合基序。Northern 印迹分析在成年和胚胎大鼠脑中检测到 2.5 kb Pippin 转录物，但在成年大鼠肝脏、脾脏、肾脏或肌肉中未检测到。

Raimondi et al.（2003）报道，冷休克结构域将大鼠 Pippin 的 2 个 RNA 结合基序分开。

▼ 基因功能

Castiglia等人（1996）表明大鼠脑Pippin结合了组蛋白变体H3.3的mRNA（见601128）。

Raimondi等人（2003）通过对重组大鼠Pippin的截短分析发现，只有具有RNA结合基序和中间冷休克结构域的全长蛋白才能与组蛋白mRNA结合。

通过计算机分析，Place et al.（2008）鉴定出了假定的miR373（MIR373; 611954）E-钙粘蛋白（CDH1；611954）启动子区靶位点 192090）和CSDC2基因。将 miR373 及其前体发夹转染至 PC-3 人前列腺癌细胞中，诱导 E-钙粘蛋白和 CSDC2 的表达。敲除实验证实，pre-miR373 诱导 E-cadherin 需要 miRNA 加工酶 Dicer（606241）。转染 miR373 后，在 E-cadherin 和 CSDC3 启动子处均检测到 RNA 聚合酶 II 的富集（参见 180660）。在不同组织来源的其他几种人类细胞系中没有观察到 miR373 对 E-钙粘蛋白和 CSDC2 的诱导，表明 miR373 在不同细胞系中差异激活靶基因。

▼ 测绘

Hartz（2017）根据CSDC2序列（GenBank AB027011）与基因组序列（GRCh38）的比对，将CSDC2基因定位到染色体22q13.2。