先天性肌营养不良症，伴有小脑萎缩

Echenne等人（1998）描述了4名患者，其中2名是同胞，患有先天性肌营养不良、轻度智力障碍和中度至重度小脑萎缩。此外，他们还提到了 4 份早期报告，其中涉及先天性肌病的情况下出现孤立性小脑萎缩的散发病例，具有 Dandy-Walker 综合征的特征。Echenne 等人（1998）报道的患者中，有 2 例是新生儿，其他病例是在 3 个月和 7 个月时发病。随访时，兄妹俩的年龄分别为 13 岁和 16 岁。肌酸激酶明显升高。骨骼肌的Merosin、肌营养不良蛋白和肌聚糖免疫染色未见异常。作者认为，该疾病可与营养不良性多糖病福山先天性肌营养不良症（253800）、Walker-Warburg 综合征和肌眼脑病（参见例如 236670）相鉴别。他们认为先天性肌营养不良伴小脑萎缩是一种独特的常染色体隐性遗传疾病。