痉挛性截瘫 25，常染色体隐性遗传；SPG25

椎间盘突出伴痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传

细胞遗传学定位：6q23-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-142,200,000

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（SPG）的表型描述和遗传异质性讨论，参见SPG5A（270800）。

▼ 临床特征

Zortea等人（2002）报道了一个意大利近亲家庭，其中8名同胞中有4人患有成人发病（范围30至46岁）的下肢锥体症状。在所有 4 名受影响的同胞中，麻痹均伴有或先于放射至上肢或下肢的脊柱疼痛，并且神经影像学检查均发现椎间盘突出并伴有轻微的脊椎病。

▼ 测绘

Zortea et al.（2002）通过对一个患有痉挛性截瘫的意大利近亲家系进行全基因组连锁分析，发现了与染色体6q23.3-q24.1的连锁（标记D6S1699和D6S314之间的最大多点lod得分为3.28）。