泛醇-细胞色素 c 还原酶，复合物 III 子单元 VII; UQCRQ

泛醇-细胞色素 c 还原酶，复合物 III 子单元 VII，9.5-KD; QPC

HGNC 批准的基因符号：UQCRQ

细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,866,642-132,868,847（来自 NCBI）

▼ 说明

辅酶Q10是线粒体电子传递系统的重要组成部分。UQCRQ是一种辅助酶q10结合蛋白，定位于线粒体呼吸链的细胞色素bc1区域（Wakabayashi et al., 1985）。

▼ 克隆与表达

Wakabayashi等人（1985）克隆了牛Uqcrq，他们称之为QP-C。推导的 110 个氨基酸蛋白具有相对疏水和碱性的 N 端区域、富含天冬氨酸的中间区域以及富含谷氨酸和赖氨酸的 C 端区域。

▼ 测绘

Gross（2017）根据UQCRQ序列（GenBank BC001390）与基因组序列（GRCh38）的比对，将UQCRQ基因定位到染色体5q31.1。

▼ 分子遗传学

在一个大型以色列贝都因人家族的受影响成员中，线粒体复合物 III 缺乏核型 4（MC3DN4；Barel等人（2008）鉴定出UQCRQ基因（612080.0001）的纯合突变（615159）和严重的神经表型。

▼ 等位基因变异体（1个精选示例）：

.0001 线粒体复合物 III 缺陷，核类型 4

UQCRQ，SER45PHE

在一个大型以色列贝都因人家族的受影响成员中，线粒体复合物 III 缺乏核型 4（MC3DN4；Barel等人（2008）在UQCRQ基因的外显子2中发现了纯合的208C-T转变，导致ser45到phe（S45F）的取代。 615159）和严重的神经表型。在 1,070 个对照染色体中未发现该突变。