钙调蛋白调节血影蛋白相关蛋白 3；CAMSAP3

KIAA1543 基因; KIAA1543
NEZHA

HGNC 批准的基因符号：CAMSAP3

细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,595,863-7,618,304（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人（2000）通过对成人脑 cDNA 文库中的克隆进行测序，克隆了 CAMSAP3，他们将其命名为 KIAA1543。RT-PCR ELISA 在成人大脑、肝脏、肾脏、胰腺、睾丸和卵巢以及胎儿大脑和肝脏中检测到非常高的表达。在所有检查的成人大脑区域中也检测到非常高的表达。在成人心脏、肺、骨骼肌、脾脏和脊髓中检测到较低的表达。

通过蛋白质下拉分析，Meng 等人（2008）将 KIAA1543（他们以中国神话中的神祇命名为 Nezha）鉴定为 PLEKHA7（612686）结合蛋白。推导的 1,253 个氨基酸的人 Nezha 蛋白包含一个 N 端钙调蛋白（见 600806）同源结构域、2 个中央卷曲螺旋区域和一个 C 端 DUF1781 结构域。人 Caco2 细胞的蛋白质印迹分析检测到主要和次要 Nezha 蛋白的表观分子质量分别为 150 和 160 kD。Caco2 细胞的免疫荧光分析显示 Nezha 在细胞质内呈点状分布。它还沿着粘附小带定位，但仅限于成熟细胞与细胞的接触处。

通过在数据库中搜索与CAMSAP1（613774）相似的蛋白质，Baines等人（2009）鉴定出了KIAA1543，他们将其称为CAMSAP3。推导的蛋白质包含一个钙调蛋白同源结构域，随后是 2 个卷曲螺旋区域、一个富含脯氨酸的区域、第三个卷曲螺旋区域和一个 C 端 DUF1781 结构域。Baines et al.（2009）将DUF1781结构域重命名为CKK结构域，因为它存在于CAMSAP1、KIAA1078（CAMSAP1L1; 613775）、KIAA1543（CAMSAP3）。数据库分析显示所有检查的动物门中都存在 CAMSAP 家族的 1 个或多个基因。

▼ 基因功能

Men et al.（2008）发现Caco2细胞中PLEKHA7的缺失减少了与细胞连接相关的Nezha的数量。相反，小干扰 RNA 耗尽 Nezha 会导致不规则的 PLEKHA7 分布模式。Ming et al.（2008）的结论是，Nezha 一旦与 PLEKHA7 相关，就可以维持粘连带的完整性。他们发现哪吒在微管的负端结合，并将它们束缚在粘附带上。负端定向运动蛋白 KIFC3（604535）以依赖于 PLEKHA7、Nezha 和微管的方式集中在粘附带上，任何这些蛋白的耗尽都会导致粘附带紊乱。Ming et al.（2008）得出结论，Nezha、PLEKHA7 和 KIFC3 参与维持粘附带的完整性。

Zenker et al.（2017）可视化了连接成对细胞的线粒体桥，并表明在小鼠早期发育过程中，细胞分裂后细胞分裂桥不会发生典型的脱落。相反，它作为微管负端稳定蛋白 CAMSAP3 在整个间期积累的支架，从而将该结构转变为非中心体微管组织中心（MTOC）。细胞粘附分子 E-cadherin（192090）向膜的转运是由该 MTOC 协调的，并且是形成多能内部物质所必需的。Zenker 等人（2017）得出的结论是，他们的研究揭示了一种非中心体形式的微管组织，它指导细胞内运输，对于哺乳动物的发育至关重要。

▼ 测绘

Hartz（2009）根据哪吒序列（GenBank AB040976）与基因组序列（build 36.1）比对，将哪吒基因（CAMSAP3）定位到染色体19p13.2。