T细胞受体β链连接基因簇；TRBJ@

细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:138,500,001-143,400,000

▼ 说明

T 淋巴细胞通过类似于免疫球蛋白（Igs；Igs；见147200）由B细胞产生。成熟 T 细胞有 2 种主要亚型，即表达 α 的亚型（参见 TRAC；186880）和β链，以及表达γ的那些（参见TRGC1；186970）和δ（见TRDC；186810）链条。与分泌的 Ig 分子不同，T 细胞受体链是膜结合的，并通过细胞与细胞的接触发挥作用。编码 T 细胞受体 β 链的基因聚集在染色体 7 上。T 细胞受体 β 链是由编码 N 端抗原识别结构域的 52 个可变（V）基因（参见 615446）中的 1 个重新排列时形成的。到多样性（D）基因和连接（J）基因以创建功能性V区外显子，该外显子被转录并剪接到编码分子C端部分的恒定（C）区基因片段。与α链基因座不同，β链基因座在V基因之后有2个孤立的基因簇，每个基因簇包含一个D基因（例如TRBD1；615447），6或7个J基因，和一个C基因（例如TRBC1；186930）。淋巴特异性蛋白 RAG1（179615）和 RAG2（179616）指导 T 和 B 细胞中的 V（D）J 重组过程。合成后，α 和 β 链配对产生 α-β T 细胞受体异二聚体（Janeway et al., 2005）。

▼ 基因结构

Janeway et al.（2005）总结了人类TCR-β基因座的种系组织。TCR-β 基因座包含一簇 52 个功能性 V 基因片段（参见 615446），每个片段前面都有一个编码前导序列的外显子。V 基因簇后面是 2 个孤立的基因簇。第一个包含D基因（TRBD1；615447），6个J基因，1个C基因（TRBC1; 186930），第二个含有D基因（TRBD2; 615448），7个J基因，1个C基因（TRBC2; 615445）。每个C基因都有单独的外显子，编码恒定结构域、铰链、跨膜区和细胞质区。

▼ 测绘

Gross（2013）根据TCR-β位点序列（GenBank L36092）与基因组序列（GRCh37）的比对，将含有TCR-β连接基因簇的TCR-β位点定位到染色体7q34。