家族性外侧半规管畸形，伴有外耳和中耳异常

Matsunaga和Hirota（2003）描述了一个日本家庭，其中一位母亲和她的2个孩子患有内耳外侧半规管（LSC）畸形以及不同的外耳和中耳畸形。女儿表现出双侧 LSC 畸形，并伴有其他右侧异常：耳前垂体、耳廓轻度变形、外耳道狭窄和中耳腔狭窄。她的右耳有中度传导性听力损失，但左耳听力正常。弟弟表现为右侧LSC畸形、小耳、外耳道闭锁、中耳腔畸形、听小骨异常、右耳严重混合性听力损失。母亲患有左侧 LSC 畸形，无外耳或中耳异常或听力损失。3 人均未出现前庭症状或平衡测试异常，但 LSC 畸形耳朵的热量测试显示 LSC 功能显着下降。在这个家庭中没有发现其他异常情况。

▼ 遗传

Matsunaga 和 Hirota（2003）描述的家族提出了一种可能具有可变表达性的常染色体显性遗传模式。

▼ 诊断

Matsunaga 和 Hirota（2003）指出，在处理出现外耳和中耳异常的个体（及其亲属）时，应考虑潜在的 LSC 畸形，即使他们的听力正常或仅有传导性听力损失。