染色体 2p12-p11.2 缺失综合征

细胞遗传学定位：2p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:74,800,001-91,800,000

它代表连续基因删除综合症。

▼ 临床特征

Prasher 等人（1993）报道了一名 32 岁男性，其患有智力低下，与 G 显带研究检测到的染色体 2p13-p11.2 间质性缺失有关。他在婴儿时期就出现了精神运动发育迟缓的情况，并且是一家智障医院的长期住院医师。他有畸形的面部特征，如狭长的脸、突出的鼻子和鼻梁、小下颌、高拱腭和低位异常耳朵。他还出现手指活动受限、下肢张力亢进、步态痉挛等症状。

Los等人（1994）报道了一名染色体2p12-p11.2从头间质性缺失的男孩，该男孩具有畸形特征、精神运动迟缓、白癜风和免疫球蛋白（Ig）轻链表达分布紊乱，但没有临床或实验室抗体迹象缺乏或其他免疫疾病。其他特征包括隐睾和尿道下裂。

Wenger 和 McPherson（1997）报道了一名男性阿米什婴儿，其具有轻度畸形特征和提示结缔组织缺陷的特征，通过 G 显带检测到染色体 2p13-p11.2 存在从头间质缺失。特征包括异常鼻梁的喙鼻、深陷近视的眼睛、高窄的腭、低位异常的耳朵、脊柱侧弯、鸡胸和细长的手指屈曲挛缩。据报道，他还患有痉挛和肌张力亢进。他在 2 个月大时去世。

Lacbawan et al.（1999）报道了一名12个月大的男孩，患有精神运动迟缓和轻度畸形特征，其染色体2p13-p11.2有从头间质性缺失。他的鼻子扁平、宽阔，鼻孔稍上翘，上颚高拱，轻度小颌畸形，单纯杯形耳，肌张力低下，感音神经性听力损失。

Barber et al.（2005）报道了一名智力发育迟缓、轻度畸形特征（如额叶隆起和低位畸形耳）以及复发性肾母细胞瘤（194070）的儿童，该儿童被发现有染色体2p12-p11间质性缺失.2. 这种缺失遗传自母亲，她有类似的畸形特征以及轻微的学习和言语困难。相比之下，Barber et al.（2005）报道了另外两个不相关的家族，它们遗传包含染色体2p12-p11.2的间质缺失，但这两个家族与表型后果无关。

Tzschach等（2009）报道了一名5岁女孩，通过高分辨率阵列比较基因组杂交（CGH）检测发现染色体2p12-p11.2间质性缺失。她患有智力低下、小头畸形、轻度长头畸形、身材矮小、鸡胸和马蹄足。面部特征包括低位耳朵、宽鼻梁和额头凸出。Tzschach et al.（2009）指出，之前曾报道过 6 例染色体 2p12-p11.2 缺失的患者，但除了发育迟缓/智力迟缓外，没有一致的共同发现。然而，除了Barber et al.（2005）报道的以外，大多数缺失都是通过条带分析的。

Writzl et al.（2009）报道了一名 6 岁男孩的发育迟缓和明显的言语迟缓，这与染色体 2p12-p11.2 的从头间质缺失有关。畸形特征包括突出的枕骨、高额头、长脸、水平睑裂、宽高的鼻梁、宽阔的鼻梁和鼻尖、薄的朱红色上缘以及大而突出的耳朵。他还患有双侧无名指弯曲、下肢反射亢进伴宽基步态以及双侧膀胱输尿管反流。

▼ 细胞遗传学

Barber et al.（2005）报道了2个不相关的家族遗传包含染色体2p12-p11.2的间质缺失，但没有表型后果。相比之下，染色体 2p12-p11.2 上着丝粒 7.5-Mb 缺失较多的家庭中的 2 名个体具有轻度畸形特征以及学习和言语障碍。Barber et al.（2005）指出2p11.2的着丝粒较多的区域是G带光，表明是基因丰富的区域。

通过核型和阵列CGH分析，Tzschach等人（2009）在一名智力低下和轻度面部畸形的女孩中发现了染色体2p12-p11.2的11.4-Mb缺失。缺失区域包括REEP1基因（609139），其单倍体不足导致痉挛性截瘫-31（SPG31；610250）。

通过阵列CGH分析，Writzl等（2009）确定其患者的染色体2p12-p11.2上的缺失为10.43-Mb（76.854至87.287 Mb）。