细胞膜穴样内陷相关蛋白 4 ; CAVIN4

肌肉限制性卷曲蛋白; MURC

HGNC 批准的基因符号：CAVIN4

细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,576,867-100,588,389（来自 NCBI）

▼ 说明

CAVIN4是一种调节RHOA（165390）信号传导的肌肉限制性蛋白（Ogata et al., 2008）。

▼ 克隆与表达

Ogata等人（2008）利用PCR技术从人心脏、老鼠心脏和大鼠心肌细胞cDNA文库中克隆了CAVIN4，他们将其称为MURC。推导的人类蛋白含有364个氨基酸，推导的小鼠和大鼠蛋白含有362个氨基酸。全部都有 N 端卷曲螺旋结构域。成年小鼠组织的 Northern 印迹分析显示 Murc 在心脏和骨骼肌中表达丰富，在主动脉和肺中表达较低，表明在血管平滑肌细胞中表达。大鼠心脏的 RT-PCR 分析检测到 Murc 主要在心肌细胞中表达。成年小鼠心脏的免疫荧光显微镜显示 Murc 在心肌细胞的细胞质中表达，并在 Z 线与 α-肌动蛋白（见 102575）部分共定位。在血管平滑肌细胞中检测到较低的 Murc 表达，但在周围细胞中未检测到。RT-PCR分析显示小鼠心脏中从胚胎期到成年期以及病理条件下Murc的表达不断增加。

▼ 测绘

通过数据库分析，Ogata等（2008）将CAVIN4基因定位到染色体9q31。

▼ 基因功能

Ogata等人（2008）利用酵母2-杂交筛选以MURC为诱饵的人心脏cDNA文库，随后进行免疫共沉淀分析，结果表明MURC与SDPR（CAVIN2；CAVIN2；CAVIN2）相互作用。606728）。RT-PCR、报告基因、Western blot 和免疫荧光分析表明，人和啮齿动物 MURC 激活 RHOA 并诱导 ANP（NPPA；108780）RHO/ROCK（ROCK1; 108780）mRNA表达和肌原纤维组织 601702）信号通路。SDPR 的过表达增强了 MURC 诱导的 ANP 启动子反式激活，而 SDPR 的敲低则减弱了这种反式激活。Ogata et al.（2008）得出结论，MURC定位于Z线并调节RHO/ROCK信号通路。

▼ 动物模型

Ogata等人（2008）发现，在心脏中特异性过度表达Murc的转基因小鼠表现出心脏肥大和功能障碍，以及传导障碍和房性心律失常的易感性增加。