巨球蛋白血症,Waldenstrom,易感性,2; WM2
细胞遗传学定位:4q 基因组坐标(GRCh38):4:50,000,001-190,214,555
有关华氏巨球蛋白血症易感性的遗传异质性的表型描述和讨论,请参阅 153600。
▼ 测绘
McMaster等人(2006)对11个WM高危家族进行了全基因组连锁分析,共122个个体的DNA样本,其中包括34名WM患者和10名未确定的IgM单克隆丙种球蛋白病患者,为连锁提供了信息。意义(IgM MGUS)。当 WM 和 IgM MGUS 患者均被认为受到影响时,在染色体 1q 和 4q 上发现了最强的关联证据;非参数连锁得分分别为 2.5(p = 0.0089)和 3.1(p = 0.004)。在染色体 3 和 6 上发现了其他暗示连锁的位置。2 位点连锁分析的结果与孤立效应一致。
▼ 分子遗传学
有关华氏巨球蛋白血症患者常见的体细胞突变的讨论,请参见 WM1(153600)和 MYD88(602170.0004)。