圆锥角膜 2; KTCN2

细胞遗传学定位：16q22.3-q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:72,800,001-79,200,000

有关圆锥角膜的表型描述和异质性讨论，请参阅 148300。

▼ 测绘

Tyynismaa 等人（2002）对 Ihalainen（1986）报道的 20 个患有常染色体显性圆锥角膜的芬兰家系进行了全基因组连锁分析。每个家庭有 2 名或以上受影响的成员，并且没有其他相关的遗传病。所有家系的疾病均与标记D16S2624和D16S3090之间的染色体16q22.3-q23.1相关（最大参数多点lod评分为4.10，相应的非参数评分为3.26）。每个家庭的患者在 6.9-cM 间隔内共享一种常见疾病单倍型，但单倍型在不同家庭之间存在差异。