眼球震颤 5，先天性，X染色体连锁; NYS5

细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:37,800,001-42,500,000

▼ 说明

典型的先天性或婴儿性眼球震颤表现为眼睛在初级或偏心凝视中的共轭、水平振动，通常伴有偏好的头部转动或倾斜。其他相关特征可能包括视力轻度下降、斜视、散光以及偶尔点头。眼球运动记录显示，婴儿眼球震颤主要是水平冲击波形，具有诊断性的加速慢相。然而，也可能存在摆动波形和三角波形。眼球震颤很少是垂直的。由于这些患者通常视力正常，因此推测眼球震颤代表大脑中负责眼球运动控制的部分的主要缺陷；因此，这种疾病有时被称为“先天性运动性眼球震颤”（Tarpey et al., 2006；Shiels 等，2007）。

关于先天性眼球震颤遗传异质性的讨论，参见NYS1（310700）。

▼ 临床特征

Cabot等（1999）报道了一个法国大家庭，其中4代12人患有特发性先天性眼球震颤。其中女性 7 例，男性 5 例。眼球震颤在出生时或出生后第一年就被发现，并且根据详细研究显示，视觉或神经视觉通路没有其他异常。谱系模式与X染色体连锁显性遗传一致，但外显率不完全。

▼ 测绘

在一个患有特发性先天性眼球震颤的法国大家族中，Cabot等人（1999）发现了与染色体Xp11.4-p11.3上的一个区域的连锁（DXS993的最大lod = 3.20）。该区域被细化为 DXS8015 和 DXS1003 之间的 18.6 cM 间隔。Cabot et al.（1999）指出该区域包含一些其他具有不同表型的眼部疾病的基因，包括先天性静止性夜盲症（CSNB1; 310500），渗出性玻璃体视网膜病变（EVR2；305390）、X染色体连锁视神经萎缩（OPA2; 311050）。Kaplan（1999）注意到与Xq26-q28位点（NYS1；NYS1；310700）已被排除在Cabot等人（1999）报告的家族中。

▼ 命名法

虽然Xp11.4-p11.3上的基因座被Cabot等人（1999）称为“NYS1”，但NYS1符号是为Kerrison等人最初报道的Xq26-q27上的基因座保留的（1999） ）；见 310700。