鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，γ-13; GNG13

HGNC 批准基因符号：GNG13

细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:798,041-800,734（来自 NCBI）

▼ 说明

异三聚体 G 蛋白由 α（参见 139320）、β（参见 139380）和 γ 子单元组成，充当 7 跨膜螺旋 G 蛋白偶联受体的信号转导器。GNG13是一种在味觉、视网膜和神经元组织中表达的γ子单元，在味觉转导中发挥关键作用（Li et al., 2006）。

▼ 克隆与表达

Huang等（1999）通过与α-gustducin（139395）的相互作用鉴定并克隆了小鼠Gng13。通过基因组序列分析，他们鉴定出含有 GNG13 的人类 EST。推导的 67 个氨基酸的 GNG13 蛋白的计算分子量为 7.9 kD，与小鼠 Gng13 具有约 96% 的序列同一性。对几种人体组织的 Northern 印迹分析显示，1.2 kb 转录物在大脑中强烈表达，而在小肠和胸腺中表达较弱。在大脑中也发现了 6.2 kb 转录物的低水平表达。对小鼠组织进行 Northern 印迹分析，在大脑、视网膜和嗅觉上皮中检测到 0.5 kb 的转录物，在胃和睾丸中表达较低。在嗅觉上皮和小脑中也检测到了 2.1 和 4.8 kb 的转录本。小鼠外周乳头的原位杂交显示在味觉受体细胞中表达。

▼ 基因功能

Huang等（1999）发现19只小鼠味觉受体细胞同时表达α-gustducin和Gng13，均同时表达G蛋白β-3子单元（GNB3; 139130），80%还表达β-1子单元（GNB1; 139380）。他们确定α-味素、Gnb1 和 Gng13 形成异三聚体 G 蛋白，能够与对苦味化合物地那铵有反应的受体相互作用。地那铵和蔗糖衍生物均引起小鼠味觉组织中肌醇三磷酸的快速生成。地那铵反应依赖于磷脂酶C-β-2（PLCB2；604114）同种型在味觉受体细胞中特异性表达，并且该反应可以被针对Gng13的抗体阻断。

脊椎动物的视网膜具有独特的亮灯（ON）和熄灯（OFF）通道，这些通道起源于视网膜双极细胞水平。为了从OFF到ON的转换，ON双极细胞使用GNAO1（139311）偶联的谷氨酸受体6（GRIK2；138244），这样谷氨酸的结合会抑制阳离子电流而不是激活它。Huang et al.（2003）利用免疫组织化学分析和单细胞PCR表明，在游离的moon双极细胞中，Gng13与β子单元Gnb3和Gnb4（610863）共表达，但没有其他β子单元共表达。Huang et al.（2003）假设这些G蛋白子单元选择性地参与ON双极细胞的信号转导。

Li等（2006）通过对小鼠脑cDNA文库进行酵母2-杂交分析，发现Gng13与Psd95（DLG4；DLG4；DLG4）相互作用。602887）和Veli2（LIN7B；612331）。Gng13 与 Psd95 的第三个 PDZ 结构域和 Veli2 的单个 PDZ 结构域特异性相互作用。Gng13还与Sap97的第三个PDZ结构域（DLG1；601014）。Gng13 的 C 端 CAAX 尾是与 Psd95 相互作用所必需的。Gng13 与 Gnb1 的共表达不会干扰这些相互作用。蛋白质下拉分析证实内源性 Gng13 分别与小鼠大脑和味觉组织中的 Psd95 和 Sap97 相互作用。

▼ 基因结构

Huang等（1999）确定GNG13基因含有3个外显子，跨度超过2.6 kb。

▼ 测绘

Huang等（1999）通过基因组序列分析，将GNG13基因定位到染色体16p13.3。