四体性 18p

ISO染色体18p综合征

细胞遗传学定位：18p 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,001

这种畸形状况是由染色体 18p 四体性引起的。

▼ 临床特征

Sebold 等人（2010）总结了 18p 四体的表型，列出了迄今为止发表的病例中超过 25% 的发现：新生儿喂养问题、生长迟缓、小头畸形、斜视、肌张力异常、脊柱侧凸/后凸畸形和变异脑部核磁共振成像。发育迟缓和认知障碍普遍存在。为了更全面地描述18p四体的分子特征和临床表现，Sebold等人（2010）对42名18p四体个体的样本进行了阵列CGH，并回顾了这些个体的医疗记录。其中 41 个个体在所有检查的细胞中都具有同染色体 18p；剩下的个体有镶嵌现象。此外，这 42 人中的 31 人在圣安东尼奥德克萨斯大学健康科学中心的染色体 18 临床研究中心接受了一系列临床和遗传评估。Sebold et al.（2010）还回顾了文献报道的65名患者。每个人都发现发育迟缓/智力迟钝。明显大多数人患有新生儿并发症，包括喂养困难和呼吸窘迫，并且在图表审查的队列中约有一半出现黄疸。低血糖和心动过缓很少见。所有个体中约 30% 存在生长迟缓，约 50% 存在小头畸形。腭部异常很少见。约 50% 的病例存在斜视，约三分之一存在屈光不正。很大一部分患者患有听力损失或复发性中耳炎，或者耳道较小或狭窄。大多数人出现肌张力异常，约 20% 出现癫痫发作。6% 存在脊髓脊膜膨出，12 例接受 MRI 的患者中，3 例侧脑室增大，3 例胼胝体薄或小。四分之一的患者存在心脏缺陷。39% 的男性患有隐睾。尿道下裂和其他先天性畸形很少见。三分之一的患者有便秘史。其他胃肠道异常不太常见。22% 的人存在先天性骨骼异常，37% 的人存在脊柱侧弯和后凸畸形，约 23% 的人存在足部异常。没有患者出现甲状腺异常。接受临床评估的 31 名患者中有 4 名患有生长激素缺乏症，4% 患有 IgA 缺乏症。大约 4% 的患者出现死产或过早死亡。遗传评估期间发现的畸形特征包括三分之一的上睑下垂；三分之一的耳朵向后旋转；不到三分之一的简单螺旋；小耳朵分成两半；小柱异常减半；绝大多数人中光滑；小嘴分成两半；上唇薄三分之一；大约三分之一是不正常的丘比特弓（光滑、不明确或狭窄）。在接受检查的 31 名患者中，有 25 名患者存在上颚高、拱形或狭窄的情况。超过一半的人有突出或尖下巴、倾斜的肩膀或斜方肌；大约三分之一的人患有部分或轻度的脚趾并指和狭窄的脚；三分之二的人患有斜指症；略多于一半的人患有指趾屈曲或手指挛缩。披肩式阴囊和近端肛门很少见。

O\'Donnell 等人（2015）对 Sebold 等人（2010）报告的队列进行了随访，特别强调认知和行为特征。尽管平均智商为 48，但智力能力范围很广，从轻度损伤和边缘正常功能到严重/极重​​度损伤。轻度认知障碍患者表现出高阶计划和行为调节方面的缺陷，并伴有社交互动困难；有些人有自闭症特征。