粘蛋白 21，细胞表面相关；MUC21

表聚糖蛋白
染色体 6 开放解读码组 205; C6ORF205

HGNC 批准的基因符号：MUC21

细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:30,983,718-30,989,903（来自 NCBI）

▼ 说明

粘蛋白是上皮细胞表面糖蛋白，起到防御分子的作用。MUC21 是一种大的膜结合粘蛋白，具有扩展的细胞外粘蛋白结构域（Itoh et al., 2008）。

▼ 克隆与表达

Itoh et al.（2008）利用MUC21的片段查询数据库，然后对ME-180人宫颈癌细胞cDNA文库进行RT-PCR，克隆了人MUC21。推导的 535 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 56.7 kD。它包含一个 N 端信号序列，随后是一个胞外粘蛋白结构域、一个茎区、一个疏水性跨膜结构域和一个高电荷 C 端尾部。粘蛋白结构域由 28 个不同的富含丝氨酸和苏氨酸的重复序列组成，每个重复序列由 15 个氨基酸组成，提供 239 个可能的 O-糖基化位点。MUC21的粘蛋白结构域序列保守性较差，但非粘蛋白结构域在小鼠、大鼠、黑猩猩和人类中高度保守。对 16 种人体组织进行 RT-PCR 检测发现，肺中 MUC21 表达最高，其次是胸腺和结肠，其他组织中几乎没有表达。肺部免疫组织化学分析显示，MUC21 在支气管、细支气管和支气管腺中表达，但在肺泡中不表达。MUC21也在肺腺癌中表达。通过 SDS-PAGE 检测，表位标记的 MUC21 的表观分子量为 180 kD。

▼ 基因功能

Itoh等人（2008）发现，在转染的K562人白血病细胞中，表位标记的人MUC21增加了O-聚糖特异性凝集素的细胞表面结合。

基于5-prime RACE、数据库和BAC分析的结果，Yi等人（2010）提出小鼠Muc21的粘蛋白结构域由98个串联重复序列（TR）组成，每个重复序列由15个氨基酸组成。他们发现，包含除14个N端TR（即包含84个TR）之外的所有小鼠Muc21的构建体，但不包含具有22个TR的Muc1（158340），在人和小鼠中表达时会导致圆形且非贴壁的浮动表型。细胞系。Muc21 构建体的表达不会改变细胞活力或生长潜力。Yi等（2010）通过缺失分析确定Muc21中TR的数量与浮动表型呈正相关。删除具有 84 个 TR 的 Muc21 构建体的 C 端胞质结构域部分挽救了浮动表型。作者指出，Muc21 在粘蛋白分子中具有最多数量的潜在 O-糖基化位点，并表明 Muc21 分子的大尺寸可能会在空间上阻断整联蛋白-受体相互作用，从而产生抗粘附作用。

▼ 基因结构

Itoh et al.（2008）确定MUC21基因有3个外显子，跨度4.8 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Itoh等人（2008）将MUC21基因定位到染色体6的I类主要组织相容性区域。他们将小鼠Muc21基因定位到与人类染色体6具有同线性同源性的染色体17的区域。

Hartz（2016）根据MUC21序列（GenBank AK056612）与基因组序列（GRCh38）的比对，将MUC21基因定位到染色体6p21.33。