含钾通道四聚化结构域的蛋白质 16；KCTD16

KIAA1317

HGNC 批准的基因符号：KCTD16

细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:144,170,873-144,485,686（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人（2000）通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 KCTD16，并将其命名为 KIAA1317。推导的蛋白质含有435个氨基酸。人体组织的RT-PCR ELISA检测到在整个成人脑中高表达，在胎儿脑和成人胰腺、睾丸、肺、肾和卵巢中低表达。在胎儿肺中表达较弱，在其他组织中未检测到。在所检查的所有特定成人大脑区域中均检测到了强大的 KCTD16 表达，其中杏仁核中的表达非常高，其次是尾状核和海马。

▼ 基因功能

Schwenk et al.（2010）通过大鼠和小鼠的功能蛋白质组学研究表明，大脑中的γ-氨基丁酸-B（GABA-B）受体是GABAB1（137190）、GABAB2（607340）及其成员的高分子质量复合物。 KCTD 蛋白的一个亚家族。KCTD蛋白8、12（610521）、12B和16在大脑中表现出不同的表达谱，并以四聚体形式与GABAB2的羧基末端紧密结合。这种共组装改变了 GABA-B（1,2）核心受体的特性：KCTD 蛋白增加了激动剂效力，并通过以 KCTD 亚型特异性方式加速起效和促进脱敏来显着改变受体的 G 蛋白信号传导。Schwenk等人（2010）得出的结论是，他们的结果确立了KCTD蛋白作为GABA-B受体的辅助子单元，决定了受体反应的药理学和动力学。

▼ 测绘

Nagase等（2000）通过辐射杂交分析将KCTD16基因定位到染色体5。