锌指蛋白 35; ZNF35
锌指蛋白 HF.10; HF10HGNC 批准的基因符号:ZNF35细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:44,646,506-44,6...
锌指蛋白 HF.10; HF10HGNC 批准的基因符号:ZNF35细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:44,646,506-44,6...
童年言语失用; CAS发育性语言运用障碍; DVD言语和语言障碍伴口面部运动障碍有证据表明这种形式的言语和语言异常(SPCH1) 是由染色体 7q31 上的 FO...
HGNC 批准的基因符号:A4GNT细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,123,713-138,133,302(来自 NCBI)...
塞卡综合症有证据表明 46,XX 性逆转伴肾、肾上腺和肺发育不全(SERKAL) 是由染色体 1p36 上的 WNT4 基因(603490) 纯合突变引起的。据报...
硒蛋白翻译因子 SELB; SELBEFSECHGNC 批准的基因符号:EEFSEC细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:128,153,...
膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征,通常在新生儿期致命(Alessandri 等,2005)。 F...
MOB1 域包含蛋白; MOB1DMOB 激酶激活剂样 2B; MOBKL2B9 号染色体开放解读码组 35; C9ORF35HGNC 批准的基因符号:MOB3B...
HCA3G蛋白偶联受体109B; GPR109B趋化因子受体 HM74; HM74HGNC 批准的基因符号:HCAR3细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标...
SH3p13内亲素A3HGNC 批准的基因符号:SH3GL3细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:83,447,341-83,633,...
信号蛋白B; SEMAB; SEMBHGNC 批准的基因符号:SEMA4A细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,147,373-156...
DHRS4-样1HGNC 批准的基因符号:DHRS4L1细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:24,007,084-24,051,37...
HGNC 批准的基因符号:RNF181细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,595,745-85,597,708(来自 NCBI)▼...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
CT1HGNC 批准的基因符号:CTF1细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,895,846-30,903,560(来自 NCB...
基质金属蛋白酶 16,膜型膜型基质金属蛋白酶3; MT3-MMPHGNC 批准的基因符号:MMP16细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:...
HGNC 批准的基因符号:NET1细胞遗传学位置:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:5,412,557-5,459,056(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:SLC12A8细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:125,082,644-125,212,748(来自 NCB...
SEC15-LIKE 1; SEC15L1SEC15LSEC15,酿酒酵母,同系物; SEC15HGNC 批准的基因符号:EXOC6细胞遗传学位置:10q23.3...
有证据表明 Sturge-Weber 综合征可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因(600998) 的体细胞嵌合突变引起的。非综合征性鲜红斑痣(CMC; ...
ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...
TAF4A RNA 聚合酶 II,TATA 框结合蛋白相关因子,135-KD; TAF4A塔塔框结合蛋白相关因子 C1; TAF2C1TAF2CTBP 相关因子,...
血栓烷合成酶缺乏症细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:138,500,001-143,400,000▼ 临床特征梅斯特尔等人(1980) 在...
肌营养不良,肢带,2E 型; LGMD2E 常染色体隐性肢带型肌营养不良症 4(LGMDR4) 是由染色体 4q12 上编码 β-肌聚糖(SGCB; 600900...
与 KLF1 相关的胎儿血红蛋白的遗传性持久性 这种形式的胎儿血红蛋白(HPFH) 遗传性持久性是由 KLF1 基因(600599) 的杂合突变引起的。有关可能影...
SKP1 的 G2 等位基因的抑制子,酿酒酵母的同源物SGT1HGNC 批准的基因符号:SUGT1细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13...
线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q(1) 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分,缺乏 有证据表明线粒体复合物...
肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白OPD I 综合征OPD综合症1此条目中涉及的其他实体:耳腭指频谱紊乱,包括额腭指骨发育不良,包括I 型耳腭指综合征(...
肿瘤内皮标志物 1; TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号:CD248细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,314,4...
多形性腺瘤基因1此条目中涉及的其他实体:包含 PLAG1/CTNNB1 融合基因包含 PLAG1/TCEA1 融合基因包含 PLAG1/CHCHD7 融合基因HG...
HGNC 批准的基因符号:SCAMP2细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,843,730-74,873,365(来自 NCBI...
癫痫性脑病,婴儿早期,21;EIEE21 有证据表明发育性癫痫性脑病 21(DEE21) 是由染色体 12p13 上 NECAP1 基因(611623) 的纯合突...
内皮过度表达脂多糖相关因子 1染色体 X 开放解读码组 40A; CXORF40AHGNC 批准的基因符号:EOLA1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRC...
TSUKAHARA SYNDROME冢原综合症▼ 临床特征冢原等人(1989) 报道了一名 14 岁女孩,其父母为二表亲,患有 A1 型短指畸形(见 112500...
胰岛素依赖型糖尿病,15 ; IDDM15胰岛素依赖型糖尿病 15细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200...
NOTCH2 N 末端样蛋白 BHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLB细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:148,600,285-...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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