外胚层发育不良/皮肤脆弱综合症; EDSFS
麦格拉斯综合症有证据表明外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征(EDSFS) 是由染色体 1q32 上的 亲斑蛋白-1 基因(PKP1;601975) 的纯合或复合杂合突...
麦格拉斯综合症有证据表明外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征(EDSFS) 是由染色体 1q32 上的 亲斑蛋白-1 基因(PKP1;601975) 的纯合或复合杂合突...
S3-12KIAA1881HGNC 批准的基因符号:PLIN4细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,502,192-4,518,4...
小异源二聚体伙伴;SHP; SHP1HGNC 批准的基因符号:NR0B2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,911,489-26...
C6.1ABRCC36HGNC 批准的基因符号:BRCC3细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:155,071,508-155,123,077...
DISPATCHED,果蝇,同源物,2DISPBKIAA1742HGNC 批准的基因符号:DISP2细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):1...
泰勒皮质发育不良; CDT泰勒局灶性皮质发育不良; FCDTFCD2此条目中涉及的其他实体:局灶性皮质发育不良,IIA 型,包括; FCORD2A,包含FCD I...
RAS 家族的独特子组,成员 2HGNC 批准的基因符号:DIRAS2细胞遗传学位置:9q22.2 基因组坐标(GRCh38):9:90,609,832-90,6...
有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1(PFBMFT1) 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因(187270) 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...
盖尔布等人(1999) 报道了一个 3 代家庭,有 7 名受影响的个体,他们患有不同程度的心血管缺陷(动脉导管未闭(见 607411)、二叶式主动脉瓣和主动脉假性...
抑癌 STF cDNA 4HGNC 批准的基因符号:TSSC4细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,400,750-2,403,8...
RAB3GAP,150-KD 亚基; RAB3GAP150p150KIAA0839HGNC 批准的基因符号:RAB3GAP2细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(...
APJ受体配体HGNC 批准的基因符号:APLN细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,645,259-129,654,956(来自...
鲑鱼综合症▼ 正文Salamon(1963) 将这种综合征描述为隐性遗传。父母是近亲结婚。作为一个孤立的特征,羊毛状的头发是一个显性特征(194300)。另请参阅...
核糖核苷酸还原酶,M1 亚基核糖核苷酸还原酶,大亚基核糖核苷酸还原酶,R1 亚基; R1HGNC 批准的基因符号:RRM1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐...
寻常型天疱疮抗原;PVAHGNC 批准的基因符号:DSG3细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:31,447,741-31,478,7...
IL1RACPHGNC 批准的基因符号:IL1RAP细胞遗传学位置:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:190,514,085-190,659,750(来自...
肾性低镁血症,伴有眼部病变家族性低镁血症,伴有高钙尿症、肾钙质沉着症和严重眼部受累严重眼部受累的 FHHNC双侧黄斑缺损,伴有高钙尿症 有证据表明伴有眼部受累的肾...
SGPAPSA 有证据表明该疾病可能是由 t(3;8)(p21;q12) 易位引起的,该易位导致多形性腺瘤基因 1(PLAG1; 603026) 和β-1-连环蛋...
血清素 5-HT-3D 受体HGNC 批准的基因符号:HTR3D细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,031,544-184,03...
磷酸二酯酶 4A,cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E2,前; DPDE2,前HGNC 批准的基因符号:PDE4A细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐...
痴呆症,英国家族; FBD老年性痴呆伴痉挛性共济失调英国型脑淀粉样血管病有证据表明家族性英国痴呆(FBD) 是由染色体 13q14 上的 ITM2B 基因(603...
脑炎/脑病,轻度,伴有可逆性脾脏病变;MERS 有证据表明伴有可逆性髓磷脂空泡化的轻度脑炎/脑病(MMERV) 是由染色体 11q12 上 MYRF 基因(608...
蛋白质磷酸酶 2B,调节亚基 β-2PPP3R1-LIKE:PPP3RL钙调磷酸酶 B 样蛋白; CBLPHGNC 批准的基因符号:PPP3R2细胞遗传学位置:9...
GalNAc 转移酶 19; GalNAcT19HGNC 批准的基因符号:GALNTL5细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,95...
T框3; TBX3HGNC 批准的基因符号:TBX3细胞遗传学位置:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,670,255-114,684,1...
E1A 样分化抑制剂 1CREBBP/EP300 抑制蛋白 1; CRI115 号染色体开放解读码组 3; C15ORF3HGNC 批准的基因符号:EID1细胞遗...
TRANSPORTER V7-3,RAT,同源V7-3钠偶联支链氨基酸转运蛋白1; SBAT1HGNC 批准的基因符号:SLC6A15细胞遗传学位置:12q21....
有证据表明辛辛那提型肢端骨发育不全(AFDCIN) 是由染色体 2p11 上 POLR1A 基因(616404) 的杂合突变引起的。▼ 说明辛辛那提型肢端面骨发育...
HGNC 批准的基因符号:ZYG11B细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:52,726,453-52,827,336(来自 NCBI)▼...
歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症; KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1(KABUK1) 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因(KMT2D;602113) 杂...
神经损伤,果蝇,同源; NWKKIAA0769HGNC 批准的基因符号:FCHSD2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,836...
UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,3-半乳糖基转移酶样; B3GALTLβ-3-糖基转移酶样; B3GTLβ-1,3-葡萄糖基转移酶HGNC 批准的基因符...
上游刺激因子 2FOS相互作用蛋白; FIPHGNC 批准的基因符号:USF2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,268,9...
婴儿高胰岛素血症,伴有肠病和耳聋细胞遗传学位置:11p15-p14 基因组坐标(GRCh38):11:1-31,000,000有证据表明该疾病是一种连续基因综合征...
HGNC 批准的基因符号:MRPL33细胞遗传学位置:2p23.2 基因组坐标(GRCh38):2:27,771,719-27,779,733(来自 NCBI)▼...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。