信号蛋白 3E; SEMA3E
信号素 H,小鼠,同系物; SEMAHKIAA0331HGNC 批准的基因符号:SEMA3E细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83,...
信号素 H,小鼠,同系物; SEMAHKIAA0331HGNC 批准的基因符号:SEMA3E细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83,...
HGNC 批准的基因符号:DMRTC2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:41,844,916-41,852,333(来自 NCBI...
H1RNAHGNC 批准的基因符号:RNASEH1细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:3,531,813-3,558,333(来自 NC...
PVOP2细胞遗传学位置:9q21 基因组坐标(GRCh38):9:65,000,001-87,800,000有关盆腔器官脱垂的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请...
有证据表明,伴有其他先天性心脏病但无传导缺陷或非心脏异常的房间隔缺损(ASD4) 是由染色体 7p14 上的 TBX20 基因(606061) 杂合突变引起的。有...
HGNC 批准的基因符号:HSD17B7细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:162,790,702-162,812,823(来自 NCB...
先天性球上麻痹症被称为 Worster-Drought(1974) 综合征,因为该医生对 200 例病例进行了回顾,其特征是选择性无力以及口轮匝肌、舌头和软腭的运...
自噬 2,酿酒酵母,A 的同源物KIAA0404HGNC 批准的基因符号:ATG2A细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,894...
前列腺短链脱氢酶/还原酶 1; PSDR1视网膜还原酶1; RALR1HGNC 批准的基因符号:RDH11细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:TTTY17A细胞遗传学位置:Yq11.223 基因组坐标(GRCh38):Y:22,851,584-22,852,715(来自 NCB...
双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:16p12 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-28,500,000有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质...
线粒体复合物 V(ATP 合酶)缺乏,ATP5A1 型 有证据表明线粒体复合物 V 缺陷核型 4(MC5DN4) 是由染色体 18q21 上的 ATP5A1 基因...
ZNF328KIAA1852HGNC 批准的基因符号:ZNF606细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,977,053-58,...
常染色体隐性耳聋 76(DFNB76) 是由染色体 19q13 上 SYNE4 基因(615535) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征霍恩等人(2013) 报告了来...
NK6,果蝇,同源物,2同源基因 6B,NKNK 同源基因,家庭 6,成员 B; NKX6BNKX6.2,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:NKX6-2细胞遗...
酰基辅酶A硫酯酶15; ACOT15HGNC 批准的基因符号:THEM5细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,847,101-15...
小诱导型细胞因子亚家族 A,成员 1; SCYA1小诱导细胞因子 A1炎症细胞因子 I-309; I309HGNC 批准的基因符号:CCL1细胞遗传学位置:17q...
与气孔素相关的嗅觉蛋白;SROHGNC 批准的基因符号:STOML3细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,965,925-38,...
IRXB2HGNC 批准的基因符号:IRX5细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:54,930,865-54,934,485(来自 N...
核仁蛋白,130-KD; p130NOPP140HGNC 批准的基因符号:NOLC1细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,1...
血红素载体蛋白 1; HCP1质子耦合叶酸转运蛋白; PCFTHGNC 批准的基因符号:SLC46A1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
陈等人(1982) 报道了 2 例致命的拉森样多关节脱位综合征的孤立病例。出生后不久因气管软化和/或肺发育不全导致肺功能不全而死亡。两名患者均显示出异常的真皮胶原...
HGNC 批准的基因符号:TG细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,866,958-133,134,899(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明 Brugada 综合征 9(BRGDA9) 是由染色体 1p13 上的 KCND3 基因(605411) 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综合...
含干旱蛋白质 4A视网膜母细胞瘤结合蛋白 1; RBP1; RBBP1HGNC 批准的基因符号:ARID4A细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh3...
抗氧化酶B166; AOEB166HGNC 批准的基因符号:PRDX5细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,318,121-64...
SWIM型锌指结构域蛋白 7含有 SWIM 结构域的 SRS2 相互作用蛋白 1; SWS1HGNC 批准的基因符号:ZSWIM7细胞遗传学位置:17p12 基因...
HGNC 批准的基因符号:RBM28细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,297,685-128,343,908(来自 NCBI)...
克劳等人(2006) 报道了 2 个兄弟,他们的父母无关,他们患有明显的小头畸形,伴有明显的发育迟缓、腭裂、后鼻孔狭窄、睑裂、皮炎和无丙种球蛋白血症,伴有严重的 ...
HGNC 批准的基因符号:EHD2细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,713,422-47,743,134(来自 NCBI)...
有证据表明 VII 型眼皮肤白化病(OCA7) 是由染色体 10q22 上的 C10ORF11 基因(LRMDA;614537) 纯合突变引起的。有关眼皮肤白化病...
COGAN 型动眼失用症;COMA先天性扫视启动失败细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:108,700,001-112,200,000▼ 说...
弹性酶 2B; ELA2B胰腺弹性蛋白酶2BHGNC 批准的基因符号:CELA2B细胞遗传学位置:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:15,476,1...
CABLES与 CDK3 的交互器 1IK3-1HGNC 批准的基因符号:CABLES1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,1...
RHO GTP 酶激活蛋白 7; ARHGAP7HGNC 批准的基因符号:DLC1细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:13,083,361-...
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