胞外囊复合体成分 1; EXOC1
SEC3,酿酒酵母,同系物;SEC3HGNC 批准的基因符号:EXOC1细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,853,648-55,90...
SEC3,酿酒酵母,同系物;SEC3HGNC 批准的基因符号:EXOC1细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,853,648-55,90...
内短蛋白突触短蛋白样,内体相关HGNC 批准的基因符号:VAMP8细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,577,586-85,582...
AMP 激活蛋白激酶,非催化,γ-1AMPK-γ-1HGNC 批准的基因符号:PRKAG1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49...
免疫相关核苷酸 4-L样 1;IAN4L1IAN4-LIKE 1免疫相关蛋白 3;IMAP3HGNC 批准的基因符号:GIMAP5细胞遗传学位置:7q36.1 基...
锌指蛋白 36;ZNF36锌指蛋白,克鲁佩尔型,18;KOX18锌指蛋白 139,以前;ZNF139,前HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN1细胞遗传学位置:7...
双链 RNA 结合锌指蛋白只是另一种锌指蛋白;JAZHGNC 批准的基因符号:ZNF346细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:177,0...
孔膜和/或细丝相互作用样蛋白 1;POMFIL1KIAA0938HGNC 批准的基因符号:NAV3细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12...
细胞色素 c 氧化酶,亚基 IV,异构体 2COX IV-2COX4-2HGNC 批准的基因符号:COX4I2细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRC...
二尖瓣主动脉瓣主动脉瓣狭窄有证据表明主动脉瓣疾病 3(AOVD3) 是由染色体 11q24 上的 ROBO4 基因(607528) 杂合突变引起的。▼ 说明主动脉...
细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:81,600,001-84,100,000有关血清脂联素水平的遗传异质性的讨论,请参见 ADIP...
DADRHGNC 批准的基因符号:DAD1P1细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:24,917,702-24,918,384(来自 ...
LEC15的抑制器;SL15LEC35HGNC 批准的基因符号:MPDU1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,583,647-7...
原发性纤毛运动障碍,13,伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 13(CILD13) 是由染色体 16q24 上 LRRC50 基因(DNAAF1; 6131...
马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...
GOLLOP-WOLFGANG 综合症; GWC▼ 临床特征戈洛普等人(1980)描述了2个兄弟,每人都有1个正常的上肢;1 例有 1 只手的三趾畸形,桡骨和尺骨...
KOX12HGNC 批准的基因符号:ZNF19细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,473,583-71,489,324(来自 ...
NANOS,果蝇,同源物,3NOS3HGNC 批准的基因符号:NANOS3细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,862,036...
霍尔斯顿等人(1994) 描述了由健康的非近亲白人父母所生的男性和女性同胞,患有多种畸形,包括房室间隔缺损、眼睑裂以及肛门和桡骨缺陷。这个男孩是 32 岁母亲和 ...
Mead 和 Martin(1963) 描述了一个黑人家庭,其中一名母亲和 4 个孩子患有肱骨滑车(与尺骨相连的部分)发育不全。其中三个孩子由一位父亲抚养,另一名...
miRNA199A2MIRN199A2HGNC 批准的基因符号:MIR199A2细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:172,144,53...
癫痫性脑病,婴儿早期,7;EIEE7 有证据表明发育性癫痫性脑病 7(DEE7) 是由染色体 20q13 上的 KCNQ2 基因(602235) 杂合突变引起。K...
甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号:DHCR7细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:71,434,411-71,448,39...
3-羟基丁酸脱氢酶;乙二醛脱氢酶HGNC 批准的基因符号:BDH1细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:197,509,783-197,573...
HGNC 批准的基因符号:TBC1D3H细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,377,531-36,388,453(来自 NCBI)...
辛格尔顿等人(1960)报道了一种主要局限于手和脚的管状骨的骨发育不良。手指的骨骺呈圆锥形,其顶点插入指骨的干骺端(看起来像酒瓶的底部)。指骨中的圆锥形骨骺是其特...
精神发育迟滞,常染色体隐性遗传 49,以前;MRT49,前有证据表明伴有痉挛性截瘫和小头畸形的神经发育障碍(NEDSPM) 是由染色体 16q11 上的 GPT2...
有证据表明乳房和/或乳头 2(BNAH2) 发育不全或发育不全是由染色体 1p34 上的 PTPRF 基因(179590) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家...
RGS16的膜相互作用蛋白;MIR16RGS16 相互作用膜蛋白HGNC 批准的基因符号:GDE1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16...
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 8(HPS8) 是由染色体 19q13 上的 BLOC1S3 基因(609762) 纯合突变引起的。▼ 说明...
UDP-N-乙酰葡萄糖胺:α-1,3-D-甘露糖苷β-1,4-N-乙酰葡萄糖胺转移酶,同工酶 BGNT-IVBHGNC 批准的基因符号:MGAT4B细胞遗传学位置...
含有中间丝尾结构域的蛋白质 1;IFLTD1核纤层蛋白 A 相关序列 1;LMNARS1PAS1 候选 1,小鼠,同系物;PAS1C1HGNC 批准的基因符号:L...
HGNC 批准的基因符号:PMM1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,576,900-41,589,840(来自 NCBI)▼...
p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号:GATAD2B细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,804,725...
KIAA0211HGNC 批准的基因符号:ZNF592细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:84,748,592-84,806,445...
B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10;LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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