迪阿综合症; DEEAH
内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征(内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓)是由染色体 11p11 上的 MA...
内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征(内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓)是由染色体 11p11 上的 MA...
MPDHGNC 批准的基因符号:MVD细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:88,651,940-88,663,091(来自 NCBI...
特定颗粒蛋白,28-KD; SGP28HGNC 批准的基因符号:CRISP3细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,727,376-4...
HGNC 批准的基因符号:OTOA细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:21,663,968-21,760,729(来自 NCBI)▼...
球茎萎缩症遗传性盲症诺里病(ND) 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因(300658) 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是...
HGNC 批准的基因符号:STAT2细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,341,597-56,360,107(来自 NCBI)...
先天性、短骨的弓形Hall 和 Spranger(1979) 描述了两兄弟患有先天性弓形和短宽骨。四肢的近端部分受影响最严重,尤其是股骨。在婴儿早期,干骺端适度张...
潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4,短,内含;LTBP4S,包括潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4,长,包括;LTBP4L,包括HGNC 批准的基因符号:LTBP...
PCDH-γ-A1HGNC 批准的基因符号:PCDHGA1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,330,514-141,512,9...
H2A 组蛋白家族,成员 B2; H2AFB2HGNC 批准的基因符号:H2AB2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:155,380,709...
PECANEX,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:PCNX3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,615,776-65,...
有证据表明致命性新生儿强直和多灶性癫痫综合征(RMFSL) 是由染色体 7p22 上 BRAT1 基因(614506) 的纯合或复合杂合突变引起。BRAT1 基因...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 25(COXPD25) 是由染色体 2q33 上的 MARS2 基因(609728) 的复合杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个家...
减数分裂表达基因 1,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:MEIG1细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,954,228-14,9...
有证据表明脊髓小脑共济失调 28(SCA28) 是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因(604581) 的杂合突变引起的。AFG3L2 基因的杂合突变还可...
SYK相关酪氨酸激酶;SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白,70-KDHGNC 批准的基因符号:ZAP70细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(...
有证据表明 Weiss-Kruszka 综合征(WSKA) 是由染色体 9q31 上的 ZNF462 基因(617371) 杂合突变引起的。▼ 说明Weiss-K...
细胞遗传学定位:5q31 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-145,100,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结...
HGNC 批准的基因符号:EIF5A2细胞遗传学定位:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:170,888,418-170,908,637(来自 NCBI...
短小精悍,爪蟾,同源物,3HGNC 批准的基因符号:DACT3细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,647,551-46,66...
KIAA1640HGNC 批准的基因符号:CCDC40细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:80,036,642-80,100,613...
TAD3,酿酒酵母,同源物;TAD3HGNC 批准的基因符号:ADAT3细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,905,399-1,...
DNA 聚合酶,δ 2,小亚基HGNC 批准的基因符号:POLD2细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,114,680-44,124,3...
X连锁智力障碍,海德福斯特型▼ 正文海德-福斯特等人(1992) 描述了 2 个同父异母的兄弟,患有中度智力低下、斜头畸形、短头畸形、前额突出、面部特征粗糙。 先...
端粒相关同源基因蛋白 1; TAH1PBHNFHGNC 批准的基因符号:HMBOX1细胞遗传学位置:8p21.1-p12 基因组坐标(GRCh38):8:28,8...
PFM1HGNC 批准的基因符号:PRDM4细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:107,732,871-107,761,137(来自...
PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体:PKM-ZETA,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCZ细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38...
DYSTROBREVIN营养不良蛋白相关蛋白 3;DRP3D18S892EHGNC 批准的基因符号:DTNA细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh3...
溶酶体酸性脂肪酶;LAL胆固醇酯水解酶HGNC 批准的基因符号:LIPA细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,213,572-...
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
肾病、糖尿病、易感性有证据表明对 4 型糖尿病微血管并发症(MVCD4) 的易感性与染色体 2q14 上的 IL1RN 基因(147679) 的变异相关。▼ 分子...
有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 16(DBA16) 是由染色体 17q21 上的 RPL27 基因(607526) 杂合突变引起的。 据报道,...
MAGE9HGNC 批准的基因符号:MAGEA9细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,781,877-149,787,737(来自 N...
NF-KAPPA-B 受体激活剂;RANK骨细胞分化因子受体;ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失,18 号染色体,1 区;LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子;...
VELI 相关 MAGUK 1; VAM1与 LIN7 2 相关的蛋白质,小鼠,同源物; PALS2HGNC 批准的基因符号:PALS2细胞遗传学定位:7p15....
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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