朱伯特综合症 36; JBTS36
有证据表明 Joubert 综合征 36(JBTS36) 是由染色体 10q22 上的 FAM149B1 基因(618413) 纯合突变引起的。▼ 说明Joube...
有证据表明 Joubert 综合征 36(JBTS36) 是由染色体 10q22 上的 FAM149B1 基因(618413) 纯合突变引起的。▼ 说明Joube...
HGNC 批准的基因符号:DOCK8细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:211,257-465,255(来自 NCBI)▼ 描述DOCK...
细胞遗传学位置:3q26.1-q26.3 基因组坐标(GRCh38):3:161,000,001-183,000,000▼ 说明多结节性甲状腺肿是一种常见疾病,其...
HGNC 批准的基因符号:NRAP细胞遗传学位置:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:113,588,714-113,664,041(来自 NCBI...
精神分裂症易感位点,染色体 7q36.3 相关染色体 7q36.3 重复综合征,362-KB细胞遗传学定位:7q36.3 基因组坐标(GRCh38):7:155,...
胰岛2HGNC 批准的基因符号:ISL2细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:76,336,773-76,342,475(来自 NCB...
NYD-SP14HGNC 批准的基因符号:TTC29细胞遗传学位置:4q31.22 基因组坐标(GRCh38):4:146,706,617-146,945,864...
蛋白酶体亚基 β-3HGNC 批准的基因符号:PSMB3细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,752,741-38,764,225(...
KIAA0257CC28HGNC 批准的基因符号:TMEM131细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:97,756,336-97,995,...
有证据表明 X 连锁耳聋 7(DFNX7) 是由染色体 Xq26 上的 GPRASP2 基因(300969) 的半合子突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说...
核酸外切酶 1,酿酒酵母,HEX1的同源物HGNC 批准的基因符号:EXO1细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:241,847,986-24...
KIAA1944成熟少突胶质细胞跨膜蛋白; MOLTHGNC 批准的基因符号:TMEM132D细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:...
PCDH-伽玛-C5HGNC 批准的基因符号:PCDHGC5细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,489,081-141,512,...
PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全(PCH2A) 是由染色体 17q25 上 TSEN54...
miRNA221MIRN221HGNC 批准的基因符号:MIR221细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:45,746,157-45,74...
先天性鱼鳞病 IV有证据表明鱼鳞病早产综合症(IPS) 是由染色体 9q34 上的 SLC27A4 基因(604194) 突变引起的。▼ 描述鱼鳞病早产综合征(I...
miRNA93MIRN93HGNC 批准的基因符号:MIR93细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,093,768-100,093...
Hermansky-Pudlak 综合征 6(HPS6) 是由染色体 10q24 上的 HPS6 基因(607522) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述Herm...
有证据表明 Davignon-Chauveau 型先天性肌营养不良症(MDCDC) 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因(604501) 的纯合突变引起的...
多小脑回,Perisylvian,伴有小脑发育不全和关节挛缩;PMGYCHA有证据表明伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和脑异常的神经发育障碍(NEDSPLB) 是...
miRNA339MIR339-5pHGNC 批准的基因符号:MIR339细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:1,022,933-1,02...
最初的研究(Stern,1960 年审查)显示,男女频率和家庭数据与无法闻到氰化物的 X 连锁隐性遗传一致。 进一步的研究似乎表明情况更为复杂(Kirk 和 St...
单羧酸盐转运蛋白 12;MCT12HGNC 批准的基因符号:SLC16A12细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,430,29...
蛋白质转化酶PC5HGNC 批准的基因符号:PCSK5细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:75,889,809-76,362,975(...
tRNA 甲基转移酶 9 样; TRM9LHGNC 批准的基因符号:TRMT9B细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:12,945,673-1...
HGNC 批准的基因符号:ANKK1细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,387,779-113,400,416(来自 NCB...
转录因子样核调节因子;TFNRKIAA1689HGNC 批准的基因符号:BDP1细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:71,455,651...
ISTHMIN 1,血管生成抑制剂ISTHMIN; ISMHGNC 批准的基因符号:ISM1细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13...
有证据表明 Brugada 综合征 6(BRGDA6) 是由染色体 11q13 上的 KCNE3 基因(604433) 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综...
snoRNA、U8HGNC 批准的基因符号:SNORD118细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,173,452-8,173,58...
有证据表明视网膜色素变性 62(RP62) 是由染色体 6p24 上 MAK 基因(154235) 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎(RP) 的一般表型描述和...
V-SRC 禽肉瘤(SCHMIDT-RUPPIN A-2) 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒;ASVHGNC 批准的基因符号:S...
小脑性共济失调,婴儿期非进行性,常染色体隐性遗传挪威婴儿起病性共济失调细胞遗传学位置:20q11-q13 基因组坐标(GRCh38):20:28,100,001-...
有证据表明生精衰竭 8(SPGF8) 是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因(184757) 的杂合突变引起的。有关生精失败的表型和遗传异质性的讨论,请参见 ...
KOX22此条目中代表的其他实体:包含锌指蛋白 255;ZNF255,包含骨髓锌指蛋白 2;BMZF2,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF224细胞遗传学位置:...
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王先生与妻子结婚十年,因工作原因一直未育。妻子41岁时决定尝试试管婴儿。他们在高龄备孕网找到合适的医院与医生,并通过社区认识了许多同路人。他分享:“我们不是孤岛,而是一群在等待中彼此照亮的人。”
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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