锌指蛋白 224; ZNF224
KOX22此条目中代表的其他实体:包含锌指蛋白 255;ZNF255,包含骨髓锌指蛋白 2;BMZF2,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF224细胞遗传学位置:...
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N-SMase激活相关因子与 N-SMase 激活相关的因子; FANHGNC 批准的基因符号:NSMAF细胞遗传学位置:8q12.1 基因组坐标(GRCh38)...
OTOSPHGNC 批准的基因符号:OTOS细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,139,026-240,140,658(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:CYP2U1细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,931,549-107,953,461(来自 NCBI)▼...
MLNLINC00948HGNC 批准的基因符号:MRLN细胞遗传学位置:10q21.2 基因组坐标(GRCh38):10:59,736,692-59,753,4...
PPAP2 域包含蛋白 2; PPAPDC2HGNC 批准的基因符号:PLPP6细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:4,662,294-...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
尖塔,果蝇,同源物,2SPIR2KIAA1832HGNC 批准的基因符号:SPIRE2细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,82...
帕克曼等人(1984) 报道了对 2 例由于缺乏分子量为 115,000 道尔顿的淋巴细胞膜糖蛋白而导致原发性 T 淋巴细胞免疫异常的患者的研究(Remold-O...
腺苷琥珀酸合成酶样 1;ADSSL1HGNC 批准的基因符号:ADSS1细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,724,229...
细胞色素 P450、亚家族 IVF、多肽 3白三烯 B4 OMEGA 羟化酶;LTB4HLTB4 OMEGA 羟化酶HGNC 批准的基因符号:CYP4F3细胞遗传...
p21 蛋白激活激酶 7; PAK7p21 CDC42/RAC1 激活激酶 7KIAA1264HGNC 批准的基因符号:PAK5细胞遗传学定位:20p12.2 基...
APINHGNC 批准的基因符号:ODAM细胞遗传学位置:4q13.3 基因组坐标(GRCh38):4:70,195,725-70,204,576(来自 NCBI...
富含亮氨酸的重复蛋白 48; LRRC48CFAP134HGNC 批准的基因符号:DRC3细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,...
SCAX2锥体外系受累的小脑性共济失调,早发▼ 正文有关 X 连锁脊髓小脑共济失调(SCAX) 遗传异质性的讨论,请参阅 SCAX1(302500)。▼ 临床特征...
唇/腭裂伴桡骨头和指畸形唇/腭裂伴拇指异常和小头畸形口颅指综合征▼ 正文有证据表明 Juberg-Hayward 综合征(JHS) 是由染色体 8p21 上的 E...
SEC13 样蛋白 1;SEC13L1SEC13,酵母,SEC13 相关蛋白的同源物;SEC13RD3S1231EHGNC 批准的基因符号:SEC13细胞遗传学定...
NAG6KIAA1793HGNC 批准的基因符号:CCDC136细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,790,761-128,82...
EGL9,C. 线虫,2 含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 1 的同源物;PHD1缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 1;HIFPH1;HIFP4H1HIF 脯氨酰 4-羟...
OI,XV 型常染色体隐性成骨不全症 XV 型(OI15) 是由染色体 12q13 上的 WNT1 基因(164820) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明成骨不全...
KIAA1916HGNC 批准的基因符号:LGI2细胞遗传学位置:4p15.2 基因组坐标(GRCh38):4:24,992,081-25,030,946(来自 ...
XPEXP,E 组色素性干皮病V; XP5色素性干皮病互补组 E 是由染色体 11p11 上的 DDB2 基因(600811) 纯合突变引起的。有关着色性干皮病的...
PCDH-β-7HGNC 批准的基因符号:PCDHB7细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,172,644-141,176,383...
BHS▼ 说明儿童期严重屏气发作(BHS) 的诊断基于一系列独特且刻板的临床事件序列,首先是刺激导致哭泣或情绪不安,导致无声呼气状态,伴随颜色变化,最终失去呼吸。...
卡尼-斯特拉塔基斯综合征副神经节瘤和胃肠道间质瘤副神经节瘤和胃间质肉瘤可由染色体 1p36 上的 SDHB 基因(185470)、染色体 1q23 上的 SDHC...
人类白细胞分化抗原;CD156HGNC 批准的基因符号:ADAM8细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,262,423-133...
肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性;细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1(IMF1) 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因(173410) 杂合突变引起...
NPH1HGNC 批准的基因符号:NPHP1细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:110,123,348-110,205,013(来自 NCB...
信号识别粒子受体; SRPR对接蛋白; DPHGNC 批准的基因符号:SRPRA细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:126,235,...
亮氨酸重复接头蛋白,35-KD,A; LRAP35AHGNC 批准的基因符号:LURAP1细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:46,20...
具有序列相似性的家庭26,成员B; FAM26BHGNC 批准的基因符号:CALHM2细胞遗传学位置:10q24.33 基因组坐标(GRCh38):10:103,...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
miRNA656HGNC 批准的基因符号:MIR656细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,066,724-101,066,...
TRF2 相互作用端粒蛋白RAP1,酵母,同源物; RAP1HGNC 批准的基因符号:TERF2IP细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):1...
ARD1 N-乙酰转移酶,酿酒酵母,A 的同源物;ARD1A阻滞缺陷蛋白 1;ARD1TE2HGNC 批准的基因符号:NAA10细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐...
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结语:科学孕育,温柔陪伴
高龄备孕网,是每一位高龄备孕者的知识助手、情感港湾与希望灯塔。在这里,你可以找到科学的答案,也可以找到理解的目光;你可以学习专业知识,也可以倾诉内心的波澜。我们相信,年龄不是终点,而是另一种开始。愿每一位备孕者都能在科学与温柔的陪伴中,迎来属于自己的生命奇迹。
欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。