甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症,cblC 型;MAHCC
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
RNA 聚合酶 III,12.3-KD 亚基RPC11,酿酒酵母,同源物; RPC11; C11HGNC 批准的基因符号:POLR3K细胞遗传学定位:16p13....
DE Barsy 综合征 A皮肤松弛、角膜混浊和早衰性智力迟钝 DE Barsy 综合征这种形式的 de Barsy 综合征(ARCL3A) 是由染色体 10q2...
NCL2HGNC 批准的基因符号:CAPN8细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:223,541,616-223,665,701(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:ZFX细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,148,982-24,216,255(来自 NCBI)▼ 克...
有证据表明对银屑病(PSORS13) 的易感性是由染色体 6q21 上的 TRAF3IP2 基因(607043) 的变异赋予的。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的...
HGNC 批准的基因符号:NTSR2细胞遗传学位置:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:11,658,178-11,670,195(来自 NCBI)▼ ...
原发性纤毛运动障碍,33 ,无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 33(CILD33) 是由染色体 16q24 上的 GAS8 基因(605178) 纯合突变引起的...
HGNC 批准的基因符号:CABP2细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,518,912-67,523,446(来自 NCBI)...
HNRPM异质核核糖核蛋白 M4; HNRNPM4; HNRPM4N-乙酰葡萄糖胺受体 1,以前; NAGR1,以前HGNC 批准的基因符号:HNRNPM细胞遗传...
EPH相关受体酪氨酸激酶配体5;EPH相关激酶5的EPLG5配体;LERK5HTK 配体;HTKLHGNC 批准的基因符号:EFNB2细胞遗传学位置:13q33....
亚瑟综合症,III 型;USH3IIIA 型亚瑟综合征(USH3A) 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因(606397) 纯合或复合杂合突变引起。同一基...
Kv4.1HGNC 批准的基因符号:KCND1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,961,380-48,971,844(来自 N...
与 LIN7 1 相关的蛋白质,小鼠,同源物;PALS1HGNC 批准的基因符号:PALS1细胞遗传学位置:14q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:67...
免疫球蛋白超家族,成员 4B;IGSF4BTSLC1 样基因 1;TSLL1连接蛋白样蛋白 1;NECL1突触细胞粘附分子 3;SYNCAM3HGNC 批准的基因...
HPSE1;HSE1HPAHPA1HGNC 批准的基因符号:HPSE细胞遗传学位置:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4:83,292,461-83,3...
间隙连接蛋白,31-KD连接蛋白 31;CX31此条目中代表的其他实体:常染色体隐性耳聋,包括常染色体显性耳聋,伴有周围神经病,包括HGNC 批准基因符号:GJB...
类维生素A和甲状腺激素受体的沉默介质;SMRTHGNC 批准的基因符号:NCOR2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:124,32...
锌指蛋白 42;ZNF42锌指、髓样、视黄酸响应性MZF1BHGNC 批准的基因符号:MZF1细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:...
HGNC 批准基因符号:SV2C细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:75,847,464-76,353,939(来自 NCBI)▼ 克隆...
EPSTEIN-BARR 病毒诱导的 mRNA 6;EBI6HGNC 批准的基因符号:TRAF1细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:12...
染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小,先天性细胞遗传学位置:13q32 基因组坐标(GRCh38):13:94,400,001-101,100,000该...
FCMS乌拉圭型面心肌肉骨骼综合征有证据表明乌拉圭面心肌肉骨骼综合征(FCMSU) 是由染色体 Xq27 上的 FHL1 基因(300163) 的半合子突变引起。...
细胞遗传学定位:18p11.23 基因组坐标(GRCh38):18:7,200,001-8,500,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSOR...
G 蛋白偶联内向整流钾通道; GIRK3HGNC 批准的基因符号:KCNJ9细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:160,081,538-...
窒息性胸廓营养不良 1;ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位:15q13 基因组坐标(GRCh38):15:27,800,001-33,400,0...
靶向 K 蛋白的磷酸酶相互作用物; PITKKIAA0379HGNC 批准的基因符号:ANKRD28细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:...
ZIP13LZT-HS9HGNC 批准的基因符号:SLC39A13细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,407,276-47,4...
二酰甘油激酶,δ,110-KD,以前; DAGK4,前身DGK-δ,前身HGNC 批准的基因符号:DGKQ细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38)...
蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 148;PPP1R148HGNC 批准的基因符号:SPZ1细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:80,320,...
躁狂抑郁症;MDI躁郁症,X 连锁;MDX双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC15细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:45,825,675-45,844,094(来自 NC...
这种形式的麻风易感性(LPRS3) 与染色体 4q32 上的 TLR2 基因(603028) 的多态性相关。有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息,请参阅 6...
FK506-结合蛋白,51-KD;FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号:FKBP5细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35...
格比希血型系统Gerbich(Ge) 血型系统基于染色体 2q14.3 上 GYPC 基因(110750) 的变异。▼ 说明Gerbich 血型系统包含 6 种高...
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。