胆汁酸CoA:氨基酸N-酰基转移酶; BAAT
BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号:BAAT细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,360,417...
BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号:BAAT细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,360,417...
COL4A3 结合蛋白;COL4A3BPGoodpasture 抗原结合蛋白;GPBPCERTHGNC 批准的基因符号:CERT1细胞遗传学位置:5q13.3 基...
HGNC 批准的基因符号:TMTC4细胞遗传学位置:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:100,603,625-100,675,075(来自 NCB...
智力低下,常染色体显性遗传 56有证据表明常染色体显性智力发育障碍 56(MRD56) 是由染色体 17q23 上的 CLTC 基因(118955) 杂合突变引起...
NUP120KIAA0197HGNC 批准的基因符号:NUP160细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,778,118-47,8...
具有序列相似性的家族134,成员B;FAM134BJK1HGNC 批准的基因符号:RETREG1细胞遗传学定位:5p15.1 基因组坐标(GRCh38):5:16...
FAM13A1KIAA0914HGNC 批准的基因符号:FAM13A细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,725,960-89,05...
KIAA0669HGNC 批准的基因符号:TSC22D2细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:150,408,298-150,466,42...
西莫萨等人(1989)描述了一对母子的病例,额头高,脸长而扁,眉毛拱形而稀疏,睑裂短,外眦,鼻长,鼻孔发育不全,人中长,口小,腭高而窄,说话带鼻音, 下巴酒窝,以...
肌无力,肢带,家族性,以前;LGM,以前为 Ib 型先天性肌无力综合征;CMS1B,以前CMS Ib,以前肌无力肌病,以前有证据表明先天性肌无力综合征 10(CM...
NIN1/RPN12 结合蛋白 1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:NOB1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,74...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 29(MC1DN29) 是由染色体 11q14 上 TMEM126B 基因(615533) 的纯合或复合杂合突变引起。有关线...
SPP 样 2A膜内蛋白酶 3;IMP3HGNC 批准的基因符号:SPPL2A细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,702,26...
单纯性大疱性表皮松解症 6,广义中间型,伴有疤痕和脱发,伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症,广义,伴有疤痕和脱发;EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...
THW角质细胞相关蛋白 1;KRTCAP1KCP1HGNC 批准的基因符号:PERP细胞遗传学位置:6q23.3 基因组坐标(GRCh38):6:138,088,...
HGNC 批准的基因符号:LRRC18细胞遗传学位置:10q11.23 基因组坐标(GRCh38):10:48,909,480-48,939,840(来自 NCB...
有证据表明孤立性小眼症 7(MCOP7) 是由染色体 12p13 上的 GDF3 基因(606522) 杂合突变引起的。有关孤立性小眼症的表型描述和遗传异质性的讨...
有证据表明,immunodeficiency-66(IMD66) 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因(606078) 纯合突变引起的。 据报道,有一名这...
有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 81(SPG81) 是由染色体 2p23 上的 SELENOI 基因(607915) 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 ...
有证据表明视网膜营养不良和虹膜缺损伴或不伴先天性白内障(RDICC) 是由染色体 9q21 上的 MIR204 基因(610942) 杂合突变引起的。 据报道,就...
血清素 5-HT-6 受体HGNC 批准的基因符号:HTR6细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:19,664,875-19,680,9...
miRNA502HGNC 批准的基因符号:MIR502细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:50,014,598-50,014,683(...
叶酸转运蛋白;FOLT减少叶酸载体 1;RFC1肠道叶酸载体 1;IFC1HGNC 批准的基因符号:SLC19A1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GR...
趋化因子、CC 基序、配体 3-LIKE 2; CCL3L2LD78-伽玛G0S19-3G0S19-伽玛HGNC 批准的基因符号:CCL3P1细胞遗传学位置:17...
Gorlin(1976) 描述了一种常染色体显性综合征,他将其称为“局灶性掌跖和边缘牙龈角化过度”,其中足底角化过度在承重区域最为明显,而手掌角化过度可能是由于 ...
吉布森等人(1988) 描述了一名患有双侧桡骨发育不全、脑积水和阴茎尿道下裂的男性胎儿,他的舅舅也有类似的症状。 出生后不久就去世的叔叔也患有肛门闭锁。 两人的腿...
HGNC 批准的基因符号:TPRXL细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:13,937,307-14,065,984(来自 NCBI)▼ ...
在肝脏恶性肿瘤中下调; DRLMHGNC 批准的基因符号:NAP1L5细胞遗传学定位:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,695,913-88,6...
前咽缺陷 1,C. 线虫,B 的同源物HGNC 批准的基因符号:APH1B细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,277,605-...
LET7,C. 线虫,C 的同源物; LET7CmiRNA LET7CMIRNLET7CHGNC 批准的基因符号:MIRLET7C细胞遗传学位置:21q21.1 ...
GCRG224细胞遗传学位置:11q14 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-93,000,000▼ 克隆与表达Wang等人利用差异显示分析筛...
HGNC 批准的基因符号:ZPLD1细胞遗传学位置:3q12.3 基因组坐标(GRCh38):3:102,385,144-102,479,841(来自 NCBI)...
核激素受体1;NUC1NUCI 基因;NUCIPPAR-β;PPARBHGNC 批准的基因符号:PPARD细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38...
由单克隆抗体MRC-OX44鉴定的抗原MOX44; MOX44HGNC 批准的基因符号:CD53细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:11...
12 号染色体开放解读码组 2; C12ORF2HGNC 批准的基因符号:RASSF8细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:25,95...
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。