朊病毒蛋白; PRNP
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
细胞遗传学定位:6p22 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-30,500,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 NB...
前脑无裂畸形 11(HPE11) 是由染色体 11q24 上的 CDON 基因(608707) 杂合突变引起的。有关前脑无裂畸形的一般表型描述和遗传异质性的讨论,...
有证据表明正常压力脑积水-1(HYDNP1) 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因(617558) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说...
EXP6KIAA0370HGNC 批准的基因符号:XPO6细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,097,976-28,211,9...
乳头状病毒 18 型整合位点 1HGNC 批准的基因符号:HPV18I1细胞遗传学位置:8q24 基因组坐标(GRCh38):8:116,700,001-145,...
HGNC 批准的基因符号:FAM110C细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:38,814-46,505(来自 NCBI)▼ 克隆与表达通...
圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...
G 蛋白信号传导激活剂 3;AGS3HGNC 批准的基因符号:GPSM1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,327,539-13...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
KV6.3KV10.1HGNC 批准的基因符号:KCNG3细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:42,388,352-42,493,982(来...
HGNC 批准的基因符号:ZNF69细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,887,782-11,980,222(来自 NCBI)...
丝胶蛋白 2IFAPSORIASIN;IFPSHGNC 批准的基因符号:FLG2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,348,73...
核糖体 RNA 加工 15,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:RRP15细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:218,285,293-...
蛋白酪氨酸磷酸酶样(脯氨酸代替催化精氨酸),成员 A;PTPLAHGNC 批准的基因符号:HACD1细胞遗传学位置:10p12.33 基因组坐标(GRCh38):...
有证据表明生精失败 25(SPGF25) 是由染色体 8p12 上的 TEX15 基因(605795) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述生精失败-25 的特点是...
全部淋巴瘤细胞遗传学定位:9p22-p21 基因组坐标(GRCh38):9:14,200,001-33,200,000患有急性淋巴细胞白血病(ALL) 的患者,其...
有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 6(AGS6) 是由染色体 1q21 上 ADAR 基因(146920) 的纯合或复合杂合突变引起。遗传性...
这种组合在《兄弟姐妹》中有所描述(Waldram 等,1975)。 在这两种情况下,白细胞迁移在胆汁抗原存在的情况下都受到抑制,这表明存在免疫机制。 干燥综合症也...
寡糖转移酶;OST寡糖转移酶,48-KD;OST48HGNC 批准的基因符号:DDOST细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,65...
转录因子 IIH,34-KD 亚基TFB4HGNC 批准的基因符号:GTF2H3细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,633...
有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 1(CDCBM1) 是由染色体 16q24 上 TUBB3 基因(602661) 的杂合突变引起的。▼ 描述复杂性皮质发育...
HGNC 批准的基因符号:SLC38A10细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,244,811-81,295,307(来自 NC...
NADH-辅酶q10氧化还原酶复合物组装因子 8染色体 17 开放解读码组 89;C17ORF89HGNC 批准的基因符号:NDUFAF8细胞遗传学位置:17q2...
TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A;TAF2ATBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,250-KD;TAFII250细胞周期,G1 期...
ASRT5IRAKM 基因(604459) 的变异与对与染色体 12q13-q24 区域相关的哮喘相关性状的易感性相关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例...
蛋白质 C 缺乏症,常染色体隐性遗传PROC 缺乏症,常染色体隐性遗传蛋白 C 缺乏导致的常染色体隐性遗传性血栓形成倾向是由染色体 2q14 上的 PROC 基因...
7 号染色体开放解读码组 11;C7ORF11TTDN1 基因;TTDN1HGNC 批准的基因符号:MPLKIP细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:KCNA10细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,517,217-110,519,175(来自 NCBI...
核糖体 RNA 加工 1,酿酒酵母,同源物核仁蛋白,52-KD; NOP52新型核蛋白 1; NNP1HGNC 批准的基因符号:RRP1细胞遗传学位置:21q22...
EAF6,酿酒酵母,同源物; EAF61 号染色体开放解读码组 149; C1ORF149HGNC 批准的基因符号:MEAF6细胞遗传学定位:1p34.3 基因组...
GATA 样蛋白 1; GLP1HGNC 批准的基因符号:ZGLP1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,304,803-10,...
和谐蛋白相互作用、含有锚蛋白重复的蛋白质; HARPFLJ38819HGNC 批准的基因符号:ANKS4B细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38...
CHROMOBOX 同系物 6HGNC 批准的基因符号:CBX6细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,861,422-38,87...
RADICAL FRINGE边缘,果蝇,同源物,激进HGNC 批准的基因符号:RFNG细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,04...
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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