LSM5 蛋白; LSM5
HGNC 批准的基因符号:LSM5细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:32,485,338-32,495,283(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:LSM5细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:32,485,338-32,495,283(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:STX11细胞遗传学位置:6q24.2 基因组坐标(GRCh38):6:144,139,963-144,191,939(来自 NCBI)...
骨质疏松症,易感性干骺端骨折,易感压缩性骨折,易发生有证据表明骨质疏松症和骨折易感性可能是由染色体 9q34 上的 MIR2861 基因(613405) 的纯合或...
髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体:包括造血 MBP;HMBP,包括HGNC 批准的基因符号:MBP细胞遗传学位置:18q23 基因组...
蛋白质磷酸酶,镁依赖性,2C;PPM2C蛋白磷酸酶,镁依赖性,2,催化亚基丙酮酸脱氢酶磷酸酶;PDP1丙酮酸脱氢酶磷酸酶,催化亚基;PDPCHGNC 批准的基因符...
晕厥,家族性神经心源性细胞遗传学定位:15q26 基因组坐标(GRCh38):15:88,500,001-101,991,189▼ 描述血管迷走性晕厥(VVS) ...
FCD4基因座角膜营养不良,福克斯内皮细胞,迟发性细胞遗传学定位:9p24.1-p22.1 基因组坐标(GRCh38):9:4,600,001-19,900,00...
非转移细胞 6,表达的蛋白质NM23H6HGNC 批准的基因符号:NME6细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,288,402-4...
维恩克等人(1979) 报道了一种可能是 X 连锁的进行性肌阵挛性癫痫。 他们观察到 3 个不同的同胞中有 4 名受影响的男性,这些男性与女性有关系,其中一些表现...
PTF1-p48HGNC 批准的基因符号:PTF1A细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:23,192,312-23,194,245(...
OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症(OHST) 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因(180297) 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...
基因筛选的同源基因 2;GSH2HGNC 批准的基因符号:GSX2细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:54,100,163-54,102,4...
触发骨髓细胞表达的受体 4; TREM4CLM9尼普粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CD300LG细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):1...
V-RAL 猿白血病病毒癌基因同源物 BRAS样蛋白BHGNC 批准的基因符号:RALB细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:120,24...
XWNT2,爪蟾,同源物无翼型 MMTV 集成位点家族,成员 13; WNT13,前HGNC 批准的基因符号:WNT2B细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(...
猴红细胞的 B 细胞受体细胞遗传学定位:Chr.6 基因组坐标(GRCh38):6:1-170,805,979▼ 正文佩莱格里诺等人(1975) 报道了猴红细胞的...
高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2(HIES2) 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...
该条目使用了数字符号(#),因为该表型的特征是出生后进行性小头畸形、癫痫发作和脑萎缩,是由 11 号染色体上的 MED17 基因(603810) 纯合突变引起的。...
部分甲松解症,伴有硬甲症甲剥离,遗传性远端▼ 说明遗传性远端甲剥离是一种常染色体显性指甲疾病,其特征是指甲生长速度减慢、巩膜、近端脱离边缘呈直或凹形。 临床特征可...
EMAP-LIKE 2EMAP相关蛋白2; EMAP2EMAP 样蛋白,70-KD; ELP70HGNC 批准的基因符号:EML2细胞遗传学位置:19q13.32...
两性蛋白诱导基因和开放解读码组 3; AMIGO3ALIVIN 3; ALI3HGNC 批准的基因符号:AMIGO3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(G...
Tuftsin源自人免疫球蛋白重链,是一种四肽(Thr--Lys--Pro--Arg),可刺激多形核白细胞的吞噬活性(Tuftsin 因发现四肽的塔夫茨大学而得名...
AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物;AGRT;ARTHGNC 批准的基因符号:AGRP细胞遗传学位置:16q22.1 基因组...
溶质载体家族 17(磷酸钠协同转运蛋白),成员 4HGNC 批准的基因符号:SLC17A4细胞遗传学定位:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6:25,75...
A 型脂肪营养不良,与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体:包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良(非典型)有证据表明,伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...
内皮锌指蛋白 2; EZF2HGNC 批准的基因符号:ZNF444细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:56,132,553-56,...
有证据表明视力障碍和进行性眼球痨病(VIPB) 是由染色体 14q32 上 MARK3 基因(602678) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说...
EF-手结合蛋白1; EFP1HGNC 批准的基因符号:TXNDC11细胞遗传学位置:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,679,083-1...
激活素 A 受体,II 型样激酶 1;AVRLK1激活素受体样激酶 1;ALK1HGNC 批准的基因符号:ACVRL1细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标...
HGNC 批准基因符号:KIAA0825细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:94,150,851-94,618,604(来自 NCBI)▼ ...
细胞遗传学定位:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:143,000,001-148,000,000有关阅读障碍易感位点的表型描述和遗传异质性的讨论,请参...
肌营养不良症,先天性,大相关性肌营养不良症,先天性,1D 型;MDC1D这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症(B6 型;MDDGB6),以前...
HGNC 批准的基因符号:TREM2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,158,508-41,163,116(来自 NCBI)▼ ...
勒罗伊等人(1975) 描述了一种“新”形式的中脑侏儒症,其特征是胫骨和桡骨发育不全。 一名父亲和他的两个儿子受到影响。 胫骨受累严重,伴有假关节和腓骨长度显着差...
有证据表明,伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性(BENTA) 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因(607210) 杂合突变引起的。▼...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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