间隙连接蛋白,δ-2; GJD2
间隙连接蛋白,36-KD连接蛋白 36;CX36间隙连接蛋白,α-9,以前;GJA9,以前HGNC 批准的基因符号:GJD2细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标...
间隙连接蛋白,36-KD连接蛋白 36;CX36间隙连接蛋白,α-9,以前;GJA9,以前HGNC 批准的基因符号:GJD2细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标...
9 号染色体开放解读码组 75;C9ORF75HGNC 批准的基因符号:TPRN细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,191,61...
WEE1,S. Pombe,同源物,2WEE1BHGNC 批准的基因符号:WEE2细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:141,708,353...
HGNC 批准的基因符号:RAB27B细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18:54,717,857-54,895,516(来自 NCBI...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
晚发性阿尔茨海默病 18有证据表明,染色体 15q21 上 ADAM10 基因(602192) 的杂合突变导致对晚发性阿尔茨海默病 18(AD18) 的易感性。有...
钙粘蛋白 7,前; CDH7,前HGNC 批准的基因符号:CDH19细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:66,501,083-66,...
谷氨酸受体 3;GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号:GRIA3细胞遗传学位置:Xq25 基因组坐标(GRCh38):X:123,184,278-123,4...
谷氨酰-tRNA 合酶(谷氨酰胺水解)样蛋白 1谷氨酰-tRNA 酰胺转移酶,亚基 A;GATA谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶,亚基 A,线粒体HGNC 批...
HUPRA SYNDROME有证据表明高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭和碱中毒综合征(HUPRAS) 是由染色体 19q13 上编码线粒体丝氨酰-tRNA 合成酶的...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2,反义;FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子,碱性,反义GFG1GF...
HGNC 批准的基因符号:OR4C46细胞遗传学位置:11q11 基因组坐标(GRCh38):11:54,603,069-54,603,998(来自 NCBI)▼...
LXXLL/含有亮氨酸拉链的 ARF 结合蛋白;LZAPC53HGNC 批准的基因符号:CDK5RAP3细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38...
BNIPHKIAA1872HGNC 批准的基因符号:ATCAY细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,880,685-3,928,0...
DEAH框 多肽 34KIAA0134HGNC 批准的基因符号:DHX34细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,349,315...
BCMP84HGNC 批准的基因符号:S100A14细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,614,255-153,616,325(...
原发性纤毛运动障碍,11 ,无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 11(CILD11) 是由染色体 6q22 上的 RSPH4A 基因(612647) 的纯合或复合...
HGNC 批准的基因符号:PANK4细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:2,508,537-2,526,596(来自 NCBI)▼ 描...
组蛋白基因簇 1,H2AMHIST1 簇,H2AMH2A 组蛋白家族,成员 N; H2AFNH2A/NH2A.1HGNC 批准的基因符号:H2AC17细胞遗传学定...
有证据表明复发性葡萄胎 3(HYDM3) 是由染色体 22q13 上的 MEI1 基因(608797) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述葡萄胎是一种胚胎发育异常...
对布德-加氏综合征(BDCHS) 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因(612309) 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因(1...
Joubert 综合征 16(JBTS16) 可能是由染色体 11q12 上 TMEM138 基因(614459) 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert 综合...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79;CDC79HGNC 批准的基因符号:TERB1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,754,64...
塞克尔型侏儒症2小头原始侏儒症 2有证据表明 Seckel 综合征 2(SCKL2) 是由染色体 18q11 上 RBBP8 基因(604124) 的纯合突变引起...
PLS, JUVENILE有证据表明青少年原发性侧索硬化(PLSJ) 是由染色体 2q33 上编码 alsin(ALS2; 606352) 的基因纯合突变引起的。...
KIAA1542HGNC 批准的基因符号:PHRF1细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:576,470-612,222(来自 NCB...
序列相似度101的家庭,成员A;FAM101ACFM2HGNC 批准的基因符号:RFLNA细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:12...
MHS4细胞遗传学定位:3q13.1 基因组坐标(GRCh38):3:103,100,001-111,600,000▼ 说明恶性高热(MH) 是一种潜在致命的药物...
致心律失常性右心室心肌病 14;ARVC14有证据表明致心律失常性右心室发育不良 14(ARVD14) 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因(114020...
乳清酸磷酸核糖基转移酶; OPRT乳清酸脱羧酶; ODCHGNC 批准的基因符号:UMPS细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:124,7...
网格蛋白相关/组装/衔接蛋白,培养基 1;CLAPM1网格蛋白接头蛋白 50;AP50网格蛋白接头复合物 AP2,MU 亚基MU-2HGNC 批准的基因符号:AP...
腺苷酸环化酶9HGNC 批准的基因符号:ADCY9细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,953,387-4,116,442(来自 ...
氯离子电导调节器,容量敏感;ICLNHGNC 批准的基因符号:CLNS1A细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,614,530-...
有证据表明,immunodeficiency-22(IMD22) 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因(153390) 纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患...
PPNAD3 导致的肾上腺库欣综合征有证据表明原发性色素结节性肾上腺皮质疾病 3(PPNAD3) 是由染色体 5q13 上的 PDE8B 基因(603390) 杂...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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