COFFIN-虹膜综合征 2; CSS2
智力低下,常染色体显性遗传 14;MRD14此条目中代表的其他实体:染色体 1p36.11 复制综合症,包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2(...
智力低下,常染色体显性遗传 14;MRD14此条目中代表的其他实体:染色体 1p36.11 复制综合症,包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2(...
细胞遗传学定位:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:24,900,001-29,300,000自然绝经年龄与染色体 Xp21.3 的变异有关。 其他与自...
纹状体中富含 RAS 同源物; RHES肿瘤内皮标志物 2; TEM2HGNC 批准的基因符号:RASD2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38...
家族性限制性心肌病,包含 5 种; RCM5,包括有证据表明肥厚型(CMH26) 或限制型(RCM5) 型家族性心肌病是由染色体 7q32 上 FLNC 基因(1...
ALACTASIA,先天性二糖不耐受 II先天性乳糖酶缺乏症是由染色体 2q21 上的 LCT 基因(603202) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性乳糖...
茄烷基二磷酸合成酶,小鼠,同系物;SPS转移-异戊二烯基转移酶;TPT聚异戊二烯焦磷酸合成酶COQ1,酿酒酵母,同系物;COQ1HGNC 批准的基因符号:PDSS...
CD97 抗原; CD97HGNC 批准的基因符号:ADGRE5细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:14,381,444-14,4...
二肽基肽酶 IV 相关蛋白 2; DPRP2HGNC 批准的基因符号:DPP9细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,675,227...
GEM 相关蛋白 2SMN 相互作用蛋白 1;SIP1HGNC 批准的基因符号:GEMIN2细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39...
嗜酸性粒细胞分化因子;EDFHGNC 批准的基因符号:IL5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,541,445-132,556,...
自噬相关 FYVE 蛋白;ALFY蓝奶酪,果蝇,同源物;BCHSHGNC 批准的基因符号:WDFY3细胞遗传学位置:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4...
溶基质素 I;STMY1;STR1;SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号:MMP3细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102...
HGNC 批准的基因符号:MS4A8细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,699,612-60,715,807(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:Xq27 基因组坐标(GRCh38):X:138,900,001-148,000,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 BM...
HGNC 批准的基因符号:ZNF189细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,398,851-101,410,654(来自 NCBI...
NIK-和IKBKB-结合蛋白;NIBPKIAA1882HGNC 批准的基因符号:TRAPPC9细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:13...
先天性、乙酰唑胺反应性肌无力综合征有证据表明先天性肌无力综合征 16(CMS16) 是由染色体 17q23 上的 SCN4A 基因(603967) 的复合杂合或纯...
Frank-Kamenetzki(1925) 将其描述为两个俄罗斯血统中明显存在 X 连锁隐性遗传病。 从年轻家庭成员的发现来看,虹膜萎缩或发育不全似乎是原发性的...
杂色抑制子 4-20,果蝇,1 的同源物;SUV420H1赖氨酸特异性甲基转移酶 5BSU(VAR)4-20,果蝇,同源物,1CGI85HGNC 批准的基因符号:...
中心体蛋白,215-KD;CEP215KIAA1633HGNC 批准的基因符号:CDK5RAP2细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:12...
有证据表明 Senior-Loken 综合征 6(SLSN6) 是由染色体 12q21 上的 NPHP6 基因(CEP290; 610142) 纯合突变引起的。C...
BO综合症33 号鳃裂综合征是由 SIX1 基因(601205) 突变引起的。有关鳃裂综合征的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 BOS1(602588)。▼ 测...
富含亮氨酸的重复蛋白 44; LRRC44HGNC 批准的基因符号:LRRIQ3细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:74,026,015...
细小清蛋白,βHGNC 批准的基因符号:OCM细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:5,859,718-5,886,363(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:DRP2细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101,219,786-101,264,502(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:CCDC39细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:180,614,008-180,679,489(来自 NCB...
染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征;PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1-4,5...
TSTARETOILESALPSLM2HGNC 批准的基因符号:KHDRBS3细胞遗传学位置:8q24.23 基因组坐标(GRCh38):8:135,457,45...
HGNC 批准的基因符号:EBLN1细胞遗传学位置:10p12.31 基因组坐标(GRCh38):10:22,208,475-22,218,015(来自 NCBI...
MGR7细胞遗传学定位:15q11.2-q12 基因组坐标(GRCh38):15:20,500,001-27,800,000有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论,...
肌营养不良症,肢带,2W 型; LGMD2W有证据表明常染色体隐性肌营养不良症伴心肌病和三角舌(MDRCMTT) 是由染色体 2q14 上的 LIMS2 基因(6...
CT47.1HGNC 批准基因符号:CT47A1细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:120,982,476-120,985,760(来自 N...
产气荚膜梭菌肠毒素受体2;CPETR2产气荚膜梭菌肠毒素受体,产气荚膜梭菌低亲和力肠毒素,受体,2腹侧前列腺 1,大鼠,RVP1 雄激素撤退凋亡蛋白的同源物,大鼠...
冈萨雷斯等人(1977)报道了两个姓氏以W和T开头的家庭,其中多名成员患有严重的发育不全性贫血、先天性畸形和白血病。 区分这种情况与范可尼贫血(227650) 的...
NPAP60,大鼠,同系物; NPAP60LHGNC 批准的基因符号:NUP50细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:45,163,...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。