合成蛋白; SYBU
高尔基定位的亲亲蛋白相关蛋白;GOLSYNKIAA1472此条目中代表的其他实体:GOLSYN A,包含GOLSYN B,包含GOLSYN C,包含HGNC 批准...
高尔基定位的亲亲蛋白相关蛋白;GOLSYNKIAA1472此条目中代表的其他实体:GOLSYN A,包含GOLSYN B,包含GOLSYN C,包含HGNC 批准...
HGNC 批准的基因符号:RNF26细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,334,526-119,337,308(来自 NCB...
VWA 域包含蛋白 3BHGNC 批准的基因符号:VWA3B细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:98,087,166-98,330,68...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS18细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:77,282,127-77,435,033(来自 NC...
AlkB,大肠杆菌,同源物,5ABH5HGNC 批准的基因符号:ALKBH5细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,183,827...
白细胞免疫球蛋白样受体5;LIR5免疫球蛋白白细胞转录 3;ILT3HM18CD85KHGNC 批准的基因符号:LILRB4细胞遗传学位置:19q13.42 基因...
TAF9LTAFII31LHGNC 批准的基因符号:TAF9B细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:78,129,747-78,139,6...
HGNC 批准的基因符号:GAGE13细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,331,581-49,338,948(来自 NCBI)...
幼虫蛋白 14; PAR14EPVHHGNC 批准的基因符号:PIN4细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:72,181,675-72,2...
UDP糖基转移酶2家族,成员B7UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族,成员B7尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶2家族,成员B9 -UDP葡萄糖醛酸基转移酶2家族,成员B9;...
根格等人 (1995) 描述了 2 个兄弟姐妹,一个兄弟姐妹,以及第三个无关的女性在运动后出现严重的肌痛。 2 名同胞的无症状父亲肌酸激酶水平升高,提示常染色体显...
UFM1 特异性蛋白酶 24 号染色体开放解读码组 20;C4ORF20HGNC 批准的基因符号:UFSP2细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38...
白细胞 1 上的信号抑制受体; SIRL1HGNC 批准的基因符号:VSTM1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,040,8...
溶酶体硫醇还原酶,γ-干扰素诱导型; GILTHGNC 批准的基因符号:IFI30细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,173...
细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,000-32,100,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 2119...
火棉胶婴儿,自我修复鱼鳞病,层状,5,以前;LI5,以前▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病(ARCI) 是一组异质性角化疾病,其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病...
丁香综合症先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣和骨骼/脊柱异常丁香综合症▼ 临床特征萨普等人(2007) 描述了 7 名患有明显明显的过度生长综合征的患者,仅与...
细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤,源自脊索残余物。它...
免疫球蛋白样转录物 7; ILT7HGNC 批准的基因符号:LILRA4细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,333,184-...
Other entities represented in this entry:包括染色体 19p13.13 重复综合症细胞遗传学定位:19p13.13 基因组...
肾病综合征,类固醇耐药,常染色体隐性遗传;SRN12 型类固醇抵抗性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,临床特征为儿童期发病的蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿...
孔膜和/或细丝相互作用样蛋白3; POMFIL3KIAA1151HGNC 批准的基因符号:NAV1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...
MCP1 诱导蛋白;MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号:ZC3H12A细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):...
10 号染色体开放解读码组 74; C10ORF74HGNC 批准的基因符号:REEP3细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:63,5...
HGNC 批准的基因符号:DNAJC17细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,765,160-40,807,476(来自 NCB...
蔗糖非发酵酵母,同系物;SNF2HCRF135HGNC 批准的基因符号:SMARCA5细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:143,51...
TAFA1HGNC 批准的基因符号:TAFA1细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:67,991,543-68,546,055(来自 NC...
中性粒细胞明胶酶相关脂钙素受体;NGALR脑型有机离子转运体;银行CT;BOIT此条目中代表的其他实体:NGALR2,包含NGALR3,包含HGNC 批准的基因符...
胆碱转运蛋白样蛋白 2; CTL2HGNC 批准的基因符号:SLC44A2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,602,454-...
具有 MAM 结构域的前成骨细胞 EGF 样重复蛋白;POEMHGNC 批准的基因符号:NPNT细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,...
细胞遗传学定位:1p22 基因组坐标(GRCh38):1:91,500,000-94,300,000▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤,最...
PELLINO,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:PELI2细胞遗传学位置:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:56,118,328-56,...
菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...
细胞色素 P450,亚家族 IVF,多肽 22HGNC 批准的基因符号:CYP4F22细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,5...
PKDYS2 是一种常染色体隐性遗传复杂的婴儿期发病的神经系统疾病,其特征是运动异常,包括帕金森症、肌张力障碍和精细运动技能差,以及自主神经功能障碍,包括异常出汗...
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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