HORNERIN
角蛋白(HRNR) 是一种表皮蛋白,在银屑病病变和伤口愈合过程中的人体皮肤中表达( Takaishi et al., 2005 )。▼ 克隆与表达牧野等人(200...
角蛋白(HRNR) 是一种表皮蛋白,在银屑病病变和伤口愈合过程中的人体皮肤中表达( Takaishi et al., 2005 )。▼ 克隆与表达牧野等人(200...
OXCT2 是一种睾丸特异性琥珀酰辅酶A:3-含氧酸辅酶A 转移酶(EC 2.8.3.5),它在酮体利用的第一步中催化辅酶A 从琥珀酰辅酶A 可逆地转移到乙酰乙酸...
GDAP1 基因编码一种在中枢和外周神经系统中表达的蛋白质,特别是在雪旺细胞中。GDAP1 是线粒体外膜的完整膜蛋白( Niemann et al., 2005 ...
通过使用编码 Hb4 保守 N 端区域的小鼠基因组序列筛选人类头皮 cDNA 文库(参见602766),Rogers 等人(1997)分离出编码 KRTHB5 或...
复杂 N-聚糖中的分支结构是在 Man-α-1,6(Man-α-1,3)Man-β-1,4-GlcNAc-β-1,4-GlcNAc-β 的共同核心结构上合成的-1...
CAMK2D 属于 II 型多功能钙和钙调蛋白(见114180)依赖性蛋白激酶家族。CAMK2基因至少有4个,每个基因都可以通过可变剪接产生几种亚型。CAMK2 ...
STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一,这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...
无机磷酸盐从小肠吸收和肾小管重吸收在控制无机磷酸盐代谢和维持磷酸盐稳态中起关键作用。已经鉴定了许多钠依赖性磷酸盐转运蛋白。尽管在功能上相关,但这些磷酸盐转运蛋白在...
WFDC2 属于乳清酸性蛋白(WAP) 4-二硫键(WFDC) 家族,具有 2 个 WFDC 结构域。WFDC2 是一种广谱蛋白酶抑制剂,预计可作为分泌的二硫键同...
这种形式的肢带型肌营养不良-肌营养不良症(C9 型;MDDGC9),也称为 LGMDR16 和 LGMD2P,是由编码 α-染色体 3p21 上的肌营养不良蛋白(...
DNAJB11 基因编码内质网(ER) 的可溶性糖蛋白,它充当 GRP78(HSPA5; 138120) 的辅助因子,GRP78是蛋白质正确折叠、组装、转移和降解...
有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见125480。▼ 测绘贾姆拉等人(2007 年)使用大型连锁数据集(52 个欧洲血统家庭;448 名参与者和 ...
NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分(Hoff 等人,2013 年)。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎(NPHP3; 6043...
侵袭性牙周炎 1 是由染色体 11q14 上的 CTSC 基因( 602365 ) 的纯合突变引起的,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明侵袭性牙周炎可能...
泛酸激酶( EC 2.7.2.33 ) 是 CoA 生物合成中必不可少的调节酶,可催化泛酸(维生素 B5)、N-泛酰半胱氨酸和泛酸的胞质磷酸化。CoA是主要的酰基...
预计 C17ORF49 将编码转录调节因子( Sun et al., 2016 )。▼ 克隆与表达通过 PCR,Sun 等人(2016)克隆了人类 C17ORF4...
人类自然杀伤(NK) 细胞和活化的淋巴细胞在大细胞质颗粒中表达和储存不同的中性丝氨酸蛋白酶子集以及蛋白聚糖和其他免疫效应分子。这些丝氨酸蛋白酶统称为粒酶,包括 4...
ORAI1(CRAMC1) 基因编码一种质膜蛋白,该蛋白对储存操作的钙进入至关重要( Vig et al., 2006 )。▼ 克隆与表达储存操作的钙(SOC) ...
希顿等人(2001)从大鼠肝癌细胞中纯化 Pairbp1 并确定它与大鼠 Pai1 基因的环核苷酸反应元件结合( 173360 )。基于与大鼠蛋白质N端氨基酸序列...
IIf 型糖基化先天性疾病是由染色体 6q15 上编码 CMP-唾液酸转运蛋白(SLC35A1; 605634 ) 的基因中的复合杂合突变引起的,因此在此条目中使...
Li 和 Cohen(1996)使用一种能够分离以前未知的编码选择性隐性表型的基因的策略在小鼠中鉴定出一种基因,其通过插入诱变和反义RNA合成的纯合功能破坏产生细...
非霍奇金淋巴瘤与许多基因的体细胞突变相关,包括 CASP10( 601762 )、ATM( 607585 )、RAD54L( 603615 )、BRAF( 164...
ARHJ 属于小 GTP 结合蛋白的 Rho 家族。Rho 蛋白调节细胞骨架成分的动态组装,以实现多种生理过程,例如细胞增殖和运动以及细胞极性的建立。它们还参与细...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
竹林等人(1995)克隆小鼠 Hes5。Hes5 包含一个基本的螺旋-环-螺旋(bHLH) 结构域,与大鼠 Hes5 的 bHLH 区域具有 96% 的同一性。原...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
BRI3 参与 TNF( 191160 ) 诱导的细胞死亡( Wu et al., 2003 )。▼ 克隆与表达Wu 等人使用 TNF 处理的 L929 小鼠纤维...
Mast 综合征,也称为常染色体隐性痉挛性截瘫 21(SPG21),是由编码染色体上 33-kD 酸性簇蛋白(ACP33;608181 )的基因突变引起的15q2...
逆转录酶是一种与膜相关的涂层复合物,在膜蛋白的内涵体到高尔基体的修复中起作用。逆转录酶由 2 个不同的亚复合体组成,一个包含 VPS35( 601501 )、VP...
ZNF641 属于一大类转录因子,其特征在于 N 端 Kruppel 相关框(KRAB) 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指( Qi et al., 200...
钾离子通道对于可兴奋和不可兴奋细胞中的许多细胞功能都是必不可少的,并且显示出高度的多样性,其电生理和药理学特性各不相同。通过对其基因组 DNA 的分子克隆和序列分...
赖氨酸残基的泛素(UBB; 191339 ) 修饰靶向蛋白质以通过蛋白酶体降解(参见606223)。泛素化需要泛素激活酶(E1;参见314370)、泛素载体蛋白(...
阿尔茨海默病 4(AD4) 是由染色体 1q42 上早老素 2 基因(PSEN2; 600759 ) 的杂合突变引起的。有关阿尔茨海默病的表型描述和遗传异质性的讨...
常染色体隐性遗传性骨硬化症 6(OPTB6) 是由染色体 17q21 上的 PLEKHM1 基因( 611466 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
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高龄备孕网以“科学孕育,温柔陪伴”为核心理念,服务对象主要为35岁以上有备孕计划的女性及其家庭。我们不仅提供医学知识与技术资讯,更关注情绪支持、生活指导与家庭沟通。平台内容涵盖卵巢功能评估、遗传风险管理、辅助生殖技术、营养调理、心理疏导、孕期管理等多个维度,真正做到“备孕所需,一网打尽”。
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。