自身免疫性多内分泌病综合征,I型; 自身免疫调节剂
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
长岭等人(1997)和芬兰-德国 APECED 联盟(1997)孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征(APECED,或 APS1;2...
竹林等人(1995)克隆小鼠 Hes5。Hes5 包含一个基本的螺旋-环-螺旋(bHLH) 结构域,与大鼠 Hes5 的 bHLH 区域具有 96% 的同一性。原...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
BRI3 参与 TNF( 191160 ) 诱导的细胞死亡( Wu et al., 2003 )。▼ 克隆与表达Wu 等人使用 TNF 处理的 L929 小鼠纤维...
Mast 综合征,也称为常染色体隐性痉挛性截瘫 21(SPG21),是由编码染色体上 33-kD 酸性簇蛋白(ACP33;608181 )的基因突变引起的15q2...
逆转录酶是一种与膜相关的涂层复合物,在膜蛋白的内涵体到高尔基体的修复中起作用。逆转录酶由 2 个不同的亚复合体组成,一个包含 VPS35( 601501 )、VP...
ZNF641 属于一大类转录因子,其特征在于 N 端 Kruppel 相关框(KRAB) 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指( Qi et al., 200...
钾离子通道对于可兴奋和不可兴奋细胞中的许多细胞功能都是必不可少的,并且显示出高度的多样性,其电生理和药理学特性各不相同。通过对其基因组 DNA 的分子克隆和序列分...
赖氨酸残基的泛素(UBB; 191339 ) 修饰靶向蛋白质以通过蛋白酶体降解(参见606223)。泛素化需要泛素激活酶(E1;参见314370)、泛素载体蛋白(...
阿尔茨海默病 4(AD4) 是由染色体 1q42 上早老素 2 基因(PSEN2; 600759 ) 的杂合突变引起的。有关阿尔茨海默病的表型描述和遗传异质性的讨...
常染色体隐性遗传性骨硬化症 6(OPTB6) 是由染色体 17q21 上的 PLEKHM1 基因( 611466 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域,突触小泡停靠、融...
通过筛选骨肉瘤 cDNA 表达文库来鉴定微管相关蛋白,Stein 等人(2002)克隆了 FSD1NL,他们称之为 MIR1。推导出的 496 个氨基酸的蛋白质包...
氯离子细胞内通道参与各种亚细胞区室中的氯离子转运。CLIC5 与胎盘微绒毛的细胞骨架特别相关(Berryman 和 Bretscher,2000)。▼ 克隆与表达...
具有结构化核心和 Z 线异常的先天性肌病(MYOCOZ) 是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因( 102573 ) 的杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂...
RSC1A1 是 Na(+) 依赖性 D-葡萄糖转运的负调节剂(Lambotte 等人,1996 年)。▼ 克隆与表达Lambotte 等人使用基于猪 Rs1 序...
BRMS1 是一种人类乳腺癌转移抑制基因,对应到 11q13,这是乳腺癌进展的热点(Seraj 等人,2000)。▼ 克隆与表达跨越 11 号染色体长臂的几个区域...
EMX1和EMX2与果蝇发育基因空气门有关( Simeone et al., 1992 ),OTX1和OTX2与果蝇正齿基因相似( Simeone et al.,...
SPRR 家族的蛋白质,如 SPRR3,是角化细胞包膜的组成部分,提供分层鳞状上皮细胞的保护屏障功能(Cabral 等,2001)。▼ 克隆与表达吉布斯等人(19...
II 型成骨不全症(OI2) 是由 COL1A1 基因( 120150 ) 或 COL1A2 基因( 120160 ) 中的杂合突变引起的。▼ 说明II 型成骨不...
中心体由一对中心粒和周围的中心粒周围物质组成。一些细胞还具有一系列颗粒,称为中心粒卫星,位于中心体周围并与中心体和纤毛功能相关。CCDC14 是一种中心粒卫星蛋白...
Inoue 等人使用外显子捕获(1999)鉴定了小鼠睾丸特异性 Morc 基因,其被转基因破坏导致精子发生在减数分裂前期 I 停滞(参见动物模型)。转基因插入删除...
蛋白磷酸酶 1(PP1;参见176875 ) 通过可逆的蛋白磷酸化参与多种细胞功能的调节。PP1 调节多种功能的能力在于其与多种调节亚基相互作用的能力,这些亚基可...
CDH26 属于细胞表面糖蛋白的钙粘蛋白家族,在病理性过敏性炎症期间由上皮细胞表达( Caldwell et al., 2017 )。▼ 克隆与表达考德威尔等人(...
1 型丝氨酸/苏氨酸磷酸酶由一个催化亚基和一个或多个调节亚基组成。非催化亚基不仅决定了全酶的活性和底物特异性,而且还将磷酸酶靶向特定的细胞位置。S. pombe ...
MAGOH 与哺乳动物外显子连接复合物(EJC) 的一个成分相互作用,并在无义介导的 mRNA 衰变(NMD) 途径中发挥作用( Singh et al., 20...
NFYA 和 NFYB( 189904 ) 编码 NF-Y 的 2 个亚基,这两个亚基都是 DNA 结合所必需的,NF-Y 是一种转录因子,被认为对主要组织相容性...
松坂等人(2002)在位于与弥漫性全细支气管炎相关的 6 号染色体区域内的 8 个基因中鉴定了 DPCR1,他们称之为 C6ORF37( 604809 )。通过E...
生长抑素前体蛋白被加工成几种肽激素,包括生长抑素 14、生长抑素 28 和神经抑素,它们通过表面受体启动细胞信号传导(Shen 等人,1982;Samson 等人...
ARFREF3 或 BIG3 在调节雌激素受体(ER;参见ESR1,133430)激活和乳腺癌细胞生长中发挥作用(Kim 等人,2009)。 有关布雷非菌素 A(...
预计含有 SNX 型 phox(见608512)同源(PX) 结构域的蛋白质,如 SNX14,将参与内体的分类。SNX 型 PX 结构域包含保守的 arg-arg...
RAD51 通过修复 DNA 双链断裂(DSB) 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换(...
DAB2IP 是一种 Ras( 190020 ) GTP 酶激活蛋白(GAP),可作为肿瘤抑制因子。DAB2IP 基因在前列腺癌和乳腺癌中被甲基化灭活(Yano ...
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。