己糖激酶 1
己糖激酶( EC 2.7.1.1 ) 催化葡萄糖代谢的第一步,使用 ATP 将葡萄糖磷酸化为 6-磷酸葡萄糖。哺乳动物组织中存在由不同基因编码的四种不同形式的己糖...
己糖激酶( EC 2.7.1.1 ) 催化葡萄糖代谢的第一步,使用 ATP 将葡萄糖磷酸化为 6-磷酸葡萄糖。哺乳动物组织中存在由不同基因编码的四种不同形式的己糖...
Spies 等人通过重叠粘粒的染色体行走(1989)在人类主要组织相容性复合物中分离出一个 435-kb 的 DNA 片段,该片段与 HLA-B( 142830 ...
班纳吉等人(1990)确定了 BAT2 和 BAT3( 142590 ) 的完整 cDNA 序列。BAT2 和 BAT3 编码推导的富含脯氨酸的蛋白质,其含有 2...
己糖激酶( EC 2.7.1.1 ) 通过磷酸化细胞内葡萄糖来催化葡萄糖代谢的第一步。哺乳动物有 4 种不同类型的己糖激酶,HK1( 142600 )、HK2( ...
DDX39B 是一种重要的剪接因子,它被招募到依赖于 U2AF65( 191318 ) 的前 mRNA 中,并且是 U2 snRNP-分支点相互作用所必需的。DD...
虹膜色素沉着的不对称可能作为一种孤立的现象发生,作为显性遗传(Calhoun,1919)。遗传性虹膜异色症是否存在孤立于霍纳综合征( 143000 )、Waard...
健康正常成人的胎儿血红蛋白(HbF) 水平差异很大。尽管大多数成年人的 HbF 低于总 Hb 的 0.6%,但 HbF 和 F 细胞(含有可测量 HbF 的红细胞...
HSPG2 基因编码 perlecan,它与各种基底膜蛋白结合,例如胶原蛋白 IV( 120130 ) 和层粘连蛋白-1( 150320 ),以及细胞表面受体,例...
SDC2 是一种包含 BAR 结构域的蛋白质,参与循环内体(RE) 生物发生( Giridharan et al., 2013 )。▼ 克隆与表达通过肝素酶处理后...
NRG1 基因编码 neuregulin-1,一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白( Tan et al., 2007 )。 神经调节蛋白...
Hepsin 是一种细胞表面的丝氨酸蛋白酶。▼ 克隆与表达从人肝和肝癌细胞系 mRNA 制备的 cDNA 文库,Leytus 等人(1988)分离出编码称为 he...
Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针(1990)从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...
暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人(1988)从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式,分子量在 76 和 9...
韩等人(1991)从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 MST1 cDNA。推导的蛋白质包含 4 个三环结构域,后跟一个丝氨酸蛋白酶结构域。因为这个结构域结构与肝生...
古德曼等人(1969)在 2 代中观察了 6 名受影响的人。6 人中有 5 人是女性。这种疾病有时被称为先天性食管短(Myles,1939)或部分胸胃。Carre...
包括人类白细胞抗原(例如,HLA-DR;见142860)在内的几种不同基因的变异可能会影响对乙型肝炎疫苗的反应。▼ 说明超过 20 亿人感染了乙型肝炎病毒(HBV...
麦吉尔等人(1986)鉴定了编码假定肝蛋白 HP10 的 cDNA。从核苷酸序列推导出的氨基酸序列与独特的蛋白质一致。在小鼠中发现了同源序列,表明这种肝脏蛋白是保...
稻叶等(1992)表明,早期 B 系急性白血病中的 at(17;19) 染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋(bHLH)...
HCK 是一种 SRC( 190090 ) 家族酪氨酸激酶,主要在粒细胞和单核细胞中表达。它提出了在吞噬作用和受体介导的信号传导中的功能作用(Scott 等人总结...
肝素辅因子 II 是血浆中的一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,在硫酸皮肤素或肝素存在的情况下可迅速抑制凝血酶(Kondo 等,1996)。▼ 克隆与表达Ragg(1986)...
先天性膈疝(CDH)是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷,通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一,死亡率为...
在健康成人中,胎儿血红蛋白(HbF) 以残留水平(低于总血红蛋白的 0.06%)存在,变异超过 20 倍。10% 到 15% 的成年人属于分布的上尾,其 HbF ...
家族性肝腺瘤可通过染色体 12q24 上转录因子 1 基因(TCF1、HNF1A;142410)的双等位基因失活而发生。I 型糖原贮积病也高频率发生肝腺瘤( 23...
Zeta 是替代 Hb Portland-1 中的 α 链的早期胚胎链。这种独特的血红蛋白是在一名患有多种先天性异常和复杂的常染色体嵌合体的新生儿身上发现的(Ca...
不代表额外的基因位点。它包含一个变异血红蛋白列表,其中携带突变的精确基因未知或不确定。▼ 等位基因变体( 1 示例):.9999 血红蛋白变异,分子缺陷未知或不确...
血红素结合蛋白是一种血浆β-糖蛋白,它以高亲和力特异性结合一种血红素并将其转运至肝细胞以挽救铁(Takahashi 等人总结,1985)。▼ 克隆与表达高桥等人(...
HBG2 和 HBG1( 142200 ) 基因编码血红蛋白的 γ 链,它与 2 条 α 链(HBA1; 141800 )(α-2/γ-2) 结合形成胎儿血红蛋白...
研究猩猩,Marks 等人(1986)在 α 簇(16p13.33-p13.11) 中发现了一个“新的”功能性珠蛋白基因。猩猩基因,称为theta-1,具有可表达...
CD34 是一种分子质量约为 110 kD 的单体细胞表面抗原,可选择性地在人类造血祖细胞上表达。▼ 克隆与表达萨瑟兰等人(1988)对高度纯化的 CD34 抗原...
HIST1H1E 基因编码组蛋白 H1.4。在人类中,H1.4 是 11 个 H1 接头组蛋白之一,可介导高级染色质结构的形成,并调节调节蛋白、染色质重塑因子和组...
有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H1 组蛋白家族的背景信息,请参阅 HIST1H1A( 142709 )。▼ 克隆与表达阿尔比格等人(1991)鉴定了一个编码组蛋白 ...
见142250。张等人(1978)证明人类 γ-珠蛋白 mRNA 的 5 素非翻译区包含 57 个核苷酸,而 α 为 41 个,β 为 54 个。鸟苷和胞苷均位于...
ε 基因座决定胚胎血红蛋白(最初称为 Gower-2)的 ε 或非 α 链。尚未确定影响 ε 链的突变。Gower-1 是 ε 链的四聚体。ε 基因座可能与 δ-...
δ 基因座决定了血红蛋白 A(2)(α-2/δ-2) 的 δ 链或非 α 链。Jeffreys(1979)在 δ-globin 基因的 DNA 干预序列中发现了一...
α(HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ) 和β(HBB) 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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